اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT deficiency
نام اختلال : Carnitine Palmitoyl Transferase deficiency, type 1Aمخفف: CPTd-1A دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidationمتابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC0 و افزایش نسبت C0/(C16+C18) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry حساسیت :100 % اختصاصیت : N/A میزان شیوع: این بیماری نادر و کمتر از40 مورد گزارش شده است.توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد CPTd -1A می ...
1397/06/25
فشارخون بالا قاتل بیصدا
تحاديه جهاني فشارخون بالا، روز جهاني فشارخون بالا را از سال 2005 به منظور افزايش آگاهي در خصوص فشارخون بالا در سراسر دنيا مطرح كرده و از آن به بعد اين روز به عنوان يك رویداد سلامتی، هر سال در روز 17 ماه مي میلادی، توسط اتحاديه جهاني فشارخون بالا، انجمن بين المللي فشارخون بالا و جوامع مربوطه در دنيا برای افزایش آگاهی مردم جشن گرفته مي‌شود.طبق مطالعات اخير فشارخون بالا خطر مهم مرگ و ناتواني در د ...
1397/06/22
بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “
بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل می‌‌کند. نام این آنزیم هوموجمتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز (HGO) جهش یافته است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می شود علت نامگذاری بیماری، وجو ...
1397/06/20
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency
نام اختلال : Carnitine acylcarnitine translocase deficiency مخفف : Deficiency CAT یا CATD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 99.98% میزان شیوع: 1:250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CAT می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت ...
1397/06/18
بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟
بیماری بهجت یا بیماری راه ابریشم اولین بار توسط دکتر هولوسی بهجت متخصص پوست اهل ترکیه توصیف شد و به همین دلیل به اسم او نامگذاری گردید. این بیماری مزمن اغلب عروق بدن را درگیر می نماید و شیوع آن در 53 تا 68 سالگی و در مردان نسبت به زنان پیش آگهی بیشتر و شدیدتری دارد. البته به ندرت در سنین بالاتر و کودکان نیز مشاهده می شود. این بیماری در کشورهای خاور میانه و خاور دور (اطراف جاده ابریشم) شیوع بال ...
1397/06/14
