بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “
بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل می‌‌کند. نام این آنزیم هوموجمتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز (HGO) جهش یافته است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می شود علت نامگذاری بیماری، وجو ...
1397/06/20
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency
نام اختلال : Carnitine acylcarnitine translocase deficiency مخفف : Deficiency CAT یا CATD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 99.98% میزان شیوع: 1:250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CAT می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت ...
1397/06/18
بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟
بیماری بهجت یا بیماری راه ابریشم اولین بار توسط دکتر هولوسی بهجت متخصص پوست اهل ترکیه توصیف شد و به همین دلیل به اسم او نامگذاری گردید. این بیماری مزمن اغلب عروق بدن را درگیر می نماید و شیوع آن در 53 تا 68 سالگی و در مردان نسبت به زنان پیش آگهی بیشتر و شدیدتری دارد. البته به ندرت در سنین بالاتر و کودکان نیز مشاهده می شود. این بیماری در کشورهای خاور میانه و خاور دور (اطراف جاده ابریشم) شیوع بال ...
1397/06/14
اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی
نام اختلال : Argininemia/ Arginase deficiency مخفف : ARG deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح آرژینین و سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : نادر (1:300000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرژیناز می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعا ...
1397/06/13
اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency
نام اختلال : Argininosuccinic acid lyase deficiency مخفف : ASAL deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترونین و آرژینوسوکسنیک اسید روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : ( 1:70000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرزینوسوکسینات لیاز (ASAL) می باشد. شرایط هر کو ...
1397/06/13
