اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
نام اختلال : Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency مخفف : IBD deficiency دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش( C4 (butyrylcarnitine روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: کمتر از 5 مورد گزارش شده است. توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز می باشد. شرایط در هر ...
1397/10/09
اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: HMG-CoA Lyase deficiency
نام اختلال : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA Lyase deficiency مخفف : HMG-CoA Lyase deficiency دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش( C5-OH (acylcarnitine روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: نادر توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد کمبود HMG-CoA Lyase می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفا ...
1397/10/09
اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک-Holocarboxylase synthetase deficiency
نام اختلال : Holocarboxylase synthetase deficiencyاسامی دیگر : form (MCD) Multiple Carboxylase deficiency – neonatalمخفف : HCSDدسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری: افزایشC5:1 (methylcrotonyl tiglyl carnitine) (3hydoxyisovaleryl carnitine) C5-OHیا C3 (propionyl carnitine)روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : - اختصاصیت : -میزان شی ...
1397/10/08
اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Glutaric acidemia, type 2 deficiency
مخفف : GA-2 دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders، Fatty Acid Oxidation Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC4 و C5 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :100% اختصاصیت :100% میزان شیوع:1: 250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد گلوتاریک اسیدمی نوع دو (GA-2) می باشد. شرایط در هر کودک با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ا ...
1397/10/08
بیماری کلیه پلی کیستیک Polycystic kidney disease syndrome؛ PKD) ) چیست؟
بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتأ در کلیه ها رشد می کنند و باعث می شوند که کلیه ها از کار بیفتند. بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست ها در کبد و جاهای دیگر بدن نیز بشود. این بیماری می تواند عوارض جدی، از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه را ایجاد کند.بیماری کلیه پلی کیستیک(PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتاً در کلیه ها رشد می ...
1397/09/29
