اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria
نام اختلال : Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria مخفف : مخفف استانداردی تعریف نشده است در متن از MMA+HCU استفاده می شود. دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC4 DC (methylmalonyl carnitine) و افزایش (C3 (propionyl carnitine روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: 1:50000 , 1:100000 توجه: این ا ...
1397/10/16
اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Methylmalonic Acidemia
نام اختلال : Methylmalonic Acidemia مخفف : MMA دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری :افزایش C4 DC(methylmalonyl carnitine) و افزایش C3 ((propionyl carnitine روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع:بین 1: 50000 و 1:100000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد اسیدمی متیل مالونیک (MMA) می باشد. شرایط ذرهر ک ...
1397/10/16
اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: Isovaleric Acidemia
نام اختلال : Isovaleric Acidemia مخفف : IVA دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C5 (isovaleryl carnitine) روش مورد استفاده جهت غربالگری Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع:1:159000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد IVA می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است د ...
1397/10/09
اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
نام اختلال : Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency مخفف : IBD deficiency دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش( C4 (butyrylcarnitine روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: کمتر از 5 مورد گزارش شده است. توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز می باشد. شرایط در هر ...
1397/10/09
اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: HMG-CoA Lyase deficiency
نام اختلال : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA Lyase deficiency مخفف : HMG-CoA Lyase deficiency دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش( C5-OH (acylcarnitine روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: نادر توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد کمبود HMG-CoA Lyase می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفا ...
1397/10/09
