اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency

اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency نام اختلال : Carnitine acylcarnitine translocase deficiency مخفف : Deficiency CAT یا CATD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 99.98% میزان شیوع: 1:250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CAT می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت ...
1397/06/18

بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟

بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟ بیماری بهجت یا بیماری راه ابریشم اولین بار توسط دکتر هولوسی بهجت متخصص پوست اهل ترکیه توصیف شد و به همین دلیل به اسم او نامگذاری گردید. این بیماری مزمن اغلب عروق بدن را درگیر می نماید و شیوع آن در 53 تا 68 سالگی و در مردان نسبت به زنان پیش آگهی بیشتر و شدیدتری دارد. البته به ندرت در سنین بالاتر و کودکان نیز مشاهده می شود. این بیماری در کشورهای خاور میانه و خاور دور (اطراف جاده ابریشم) شیوع بال ...
1397/06/14

اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی

اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی نام اختلال : Argininemia/ Arginase deficiency مخفف : ARG deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح آرژینین و سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : نادر (1:300000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرژیناز می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعا ...
1397/06/13

اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency

اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency نام اختلال : Argininosuccinic acid lyase deficiency مخفف : ASAL deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترونین و آرژینوسوکسنیک اسید روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : ( 1:70000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرزینوسوکسینات لیاز (ASAL) می باشد. شرایط هر کو ...
1397/06/13

اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی

اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی نام اختلال : Citrulinemia مخفف : ASAS دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 100% میزان شیوع : ( 1:250000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد سیترولینمی می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بی ...
1397/06/12
رفتن به بالای صفحه