اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک-Holocarboxylase synthetase deficiency

اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک-Holocarboxylase synthetase deficiency نام اختلال : Holocarboxylase synthetase deficiencyاسامی دیگر : form (MCD) Multiple Carboxylase deficiency – neonatalمخفف : HCSDدسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری: افزایشC5:1 (methylcrotonyl tiglyl carnitine) (3hydoxyisovaleryl carnitine) C5-OHیا C3 (propionyl carnitine)روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : - اختصاصیت : -میزان شی ...
1397/10/08

اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Glutaric acidemia, type 2 deficiency

اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Glutaric acidemia, type 2 deficiency مخفف : GA-2 دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders، Fatty Acid Oxidation Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC4 و C5 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :100% اختصاصیت :100% میزان شیوع:1: 250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد گلوتاریک اسیدمی نوع دو (GA-2) می باشد. شرایط در هر کودک با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ا ...
1397/10/08

بیماری کلیه پلی کیستیک Polycystic kidney disease syndrome؛ PKD) ) چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک Polycystic kidney disease syndrome؛ PKD) ) چیست؟ بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتأ در کلیه ها رشد می کنند و باعث می شوند که کلیه ها از کار بیفتند. بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست ها در کبد و جاهای دیگر بدن نیز بشود. این بیماری می تواند عوارض جدی، از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه را ایجاد کند.بیماری کلیه پلی کیستیک(PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتاً در کلیه ها رشد می ...
1397/09/29

اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Glutaric acidemia, type 1 deficiency

اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: Glutaric acidemia, type 1 deficiency نام اختلال : Glutaric acidemia, type 1 deficiency مخفف : GA-1 دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C5-DC( (glutaryl) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :90% اختصاصیت : - میزان شیوع:1:40000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد گلوتاریک اسیدمی نوع یک (GA-1) می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگرمتفاوت بوده و برخی ا ...
1397/09/25

اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: Beta ketothiolase deficiency

اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: Beta ketothiolase deficiency نام اختلال : Beta ketothiolase deficiency مخفف : BKD دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری: افزایشC5-OH((2-methyl-3-hydroxybutyrylcarnitine و افزایش C5:1 (tiglycarnitine) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: نادر توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد BKD می باشد. شرایط در هر کودکی متفاوت بوده و برخی از ...
1397/09/22
رفتن به بالای صفحه