اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی
نام اختلال : Argininemia/ Arginase deficiency مخفف : ARG deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح آرژینین و سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : نادر (1:300000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرژیناز می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعا ...
1397/06/13
اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency
نام اختلال : Argininosuccinic acid lyase deficiency مخفف : ASAL deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترونین و آرژینوسوکسنیک اسید روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : ( 1:70000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرزینوسوکسینات لیاز (ASAL) می باشد. شرایط هر کو ...
1397/06/13
اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی
نام اختلال : Citrulinemia مخفف : ASAS دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 100% میزان شیوع : ( 1:250000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد سیترولینمی می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بی ...
1397/06/12
اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه - بیماری هموسیستینوری
نام اختلال : Homocystinuria مخفف : CBS deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح متیونین در خون و هموسیستئین در ادرار روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : NA اختصاصیت : NA میزان شیوع : (1:200000 – 1:300000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد هموسیستینوری می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطل ...
1397/06/11
نحوه پیگیری نمونه نامناسب در گزارش پاپ اسمیر بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP
نحوه پیگیری نمونه نامناسب[1] در گزارش پاپ اسمیر بر مبنای آخرین دستورالعمل [2]ASCCP 🔸نمونه نامناسبیافتن نتیجه "نمونه نامناسب" در مورد 1% از انواع نمونه های سیتولوژی مشاهده می شود. این نمونه ها برای ارزیابی اختلالات اپی تلیال غیرقابل اعتماد هستند و مطالعات نشان داده اند که ریسک بیماری در زنان دارای این نتیجه، نسبت به پاپ اسمیر نرمال بالاتر است. مواردی که باعث می شوند نمونه به صورت "نمونه نامناس ...
1397/06/07
