نام اختلال : Carnitine Palmitoyl Transferase deficiency, type 1A

مخفف: CPTd-1A

دسته بندی اختلال: Disorders     Fatty Acid Oxidation

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC0  و   افزایش نسبت C0/(C16+C18)

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry

حساسیت :100 %

 اختصاصیت : N/A

 میزان شیوع: این بیماری  نادر و کمتر از40 مورد گزارش شده است.

توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد CPTd -1A می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به CPTd -1A  حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – CPTd -1A چیست؟

 یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در تجزیه چربی  و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.

2- چه عواملی باعث CPTd -1A می شوند؟

CPTd -1A زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام  Transferase 1A (CPT-1A) Carnitine Palmitoyl

در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل کند. این آنزیم در انتقال اسید چرب به همراه کارنیتین از عرض غشاء میتوکندری نقش دارد.

3- اگر CPTd -1A درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

در برخی کودکان مبتلا، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی) ، افزایش سطح آمونیاک خون.

اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.

کودکان و نوزادان مبتلا در صورت عدم درمان دچار مشکلات یادگیری ، تأخیر در راه رفتن و عوارض قلبی، کبدی و کلیوی می شوند.

به علت عدم بروز علائم در برخی بیماران تنها زمانی که که خواهر و برادر آنها علائمی را نشان دهند می توان به وجود بیماری در این افراد پی برد.

4- درمان CPTd -1A چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به CPTd -1A طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود. مبتلایان از مصرف مواد غذایی حاوی اسید های چرب زنجیره بلند اجتناب کنند. رژیم غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.

روغن MCT: روغن  MCT گاهی به عنوان بخشی از برنامه غذایی برای مبتلایان تجویز می شود. این روغن حاوی اسید چرب با زنجیره متوسط می شود که  طریقه ی مصرف آن توسط پزشک یا متخصص تغذیه در اختیار بیماران قرار می گیرد.

در صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.

5- CPTd -1A چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی، 25% خطر ابتلا به CPTd -1A ، 50%  احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن فرزند وجود دارد.

·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

 منابع

www.newbornscreening.info/ CPT-1A

www.medicalhomeportal.org/newborn/cpt1-deficiency