نام اختلال : Medium Chain Acyl-CoA
dehydrogenase deficiency
مخفف : MCADD
دسته بندی اختلال: Disorders
Fatty Acid Oxidation
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش C8 همراه
با افزایش کمتر در C6 و C10
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry
میزان شیوع:1: 17759
توجه: این اطلاعات
حاوی مطالب عمومی در مورد MCADD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت
بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق
نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتی که
برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به MCADD حتماُ
باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.
1 – MCADD چیست؟
یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب می باشد.
کودکان مبتلا به این اختلال در تجزیه چربی و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.
2- چه عواملی باعث
MCADD می شوند؟
MCADD زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase
(MCAD)
در بدن تولید نشود
یا پس از تولید به درستی عمل نکند. وظیفه این آنزیم تجزیه چربی هایی که به عنوان
غذا مصرف می شود و چربی ذخیره شده در بدن جهت تولید انرژی می باشد.
3- اگر MCADD درمان
نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
در برخی کودکان
مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی
می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب
آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب، اسهال، استفراغ، کاهش
قند خون (هیپوگلیسمی).
اگر بحران های
متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی، تشنج، کما و گاهی موجب
مرگ می شود.
تکرار دوره های
بحران متابولیک سبب آسیب های مغزی و به دنبال آن مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی
و اسپاسم می شود.
4- درمان MCADD چیست
؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
الف) اجتناب از
گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به MCADD طبق
تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته
باشند.
ب) رژیم غذایی: مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین
و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود. رژیم
غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
ج) مصرف L-Carnitine به تأمین انرژی بدن کمک می کند.
مصرف داروها و
رژیم غذایی با مشورت پزشک باید انجام شود.
د) در صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.
5-MCADD چگونه
به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به MCADD،50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن فرزند
وجود دارد.
·
غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی
رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/MCADD.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/mcadd
تاریخ انتشار: 17:10:9 1397/07/08
