نام اختلال : deficiency Short Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
مخفف : M/SCHADD
دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation
متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C4-OH
روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry
توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد M/SCHADD می
باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده
در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است
برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان
ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به M/SCHADD حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان
قرار گیرند.
1 – M/SCHADD چیست؟
یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب
می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در تجزیه چربی و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.
بسیاری از کودکان که در غرباگری نوزادان M/SCHADD تشخیص
داده شده اند هیچ علائمی ندارند.
2- چه عواملی باعث M/SCHADD می شوند؟
M/SCHADD زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام Short Chain
3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
در بدن تولید نشود یا پس از تولید به درستی عمل نکند . کار این آنزیم شکستن چربی
ذخیره شده در بدن است.
3- اگر M/SCHADD درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
در برخی کودکان مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران
های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع
، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی).
اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، ورم
مغز، تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.
از دیگر علائم M/SCHADD می توان به بزرگ شدن قلب
، مشکلات قلبی، کبدی و ماهیچه و افزایش سطح انسولین در برخی نوزادان می باشد.
برخی علائم در این افراد به دلیل گرسنگی طولانی مدت و در برخی به دلیل بیماری
و عفونت بروز می کند.
4- درمان M/SCHADD چیست ؟
درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
ü
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به M/SCHADDطبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص
تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
ü
رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات
بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود.رژیم غذایی باید تحت
نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
ü
ال-کارنتین و دارو
مصرف L-Carnitine به
تامین انرژی بدن کمک می کند.
کودکان با سطح انسولین بالا ممکن است نیاز به مصرف دارو با تجویز پزشک داشته
باشند. از مصرف دارو و مکمل ها بدون تجویز پزشک باید خودداری شود.
ü
در صورت ظاهر شدن
علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.
برخی کودکان مبتلا به این اختلال در صورت بیمار شدن با مصرف نشاسته و مواد
قندی و نوشیدن مایعات می توانند از بروز بحران متابولیک جلوگیری کنند.
5-M/SCHADD چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به
ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از
والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به M/SCHADD،
50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم
بودن فرزند وجود دارد.
· غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع
https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/SCHADD.html
https://www.wadsworth.org/programs/newborn/screening/screened-disorders
تاریخ انتشار: 19:31:22 1397/07/18
