نام اختلال :
deficiency Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
مخفف : LCHADD
دسته بندی اختلال: Disorders
Fatty Acid Oxidation
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش C16-OH +/- C18 و دیگر آسیل کارنیتین های زنجیره بلند
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry
میزان شیوع:1:250000
توجه: این اطلاعات
حاوی مطالب عمومی در مورد LCHADD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت
بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق
نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه
برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به LCHADD حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 – LCHADDچیست؟
یکی از اختلالات اُکسیداسیون اسید چرب می باشد.
کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن چربی و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.
2- چه عواملی باعث
LCHADDمی شوند؟
LCHADDزمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام Long Chain
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD در بدن
تولید نشود یا پس از تولید به درستی عمل نکند. وظیفه این آنزیم تجزیه چربی هایی که
به عنوان غذا مصرف می شود و چربی ذخیره شده در بدن جهت تولید انرژی می باشد.
3- اگر LCHADD درمان
نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
اثرات LCHADD
می تواند در برخی افراد ملایم و در برخی
دیگر مشکلات جدی ایجاد کند. معمولاً علائم از زمان تولد تا دو سالگی
ظاهر می شوند و باعث ایجاد هیپوگلیسمی دوره ای می شود.
علائم اولیه
هیپوگلیسمی خستگی و خواب آلودگی شدید، تغییرات
رفتاری، تند مزاجی، استفراغ و تهوع می باشد.
اگر هیپوگلیسمی
درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی، تجمع آب در مغز، تشنج، کما و گاهی موجب
مرگ می شود.
علائم معمولاً در
زمان گرسنگی طولانی مدت و یا زمانی که فرد مبتلا بیمار می شود و یا دارای عفونت می
باشد بروز می کند که در صورت عدم درمان علائم هیپوگلیسمی موجب آسیب های مغزی می
شود.
از دیگر علائم در صورت
عدم درمان می توان به بزرگ شدن قلب و کبد، ضعف ماهیچه و کم خونی، مشکلات عصبی، رشد ضعیف، مشکلات راه رفتن ، ضعف بینایی که منجر به ایجاد
لکه ها در شبکیه چشم می شود، اشاره کرد.
به علت عدم بروز علائم
در برخی بیماران تنها زمانی که که خواهر و
برادر آنها علائمی را نشان دهند می توان به وجود بیماری در این افراد پی برد.
4- درمان LCHADD چیست
؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
الف) اجتناب از گرسنگی
طولانی مدت : افراد مبتلا به LCHADD طبق
تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
ب) رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین
و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه،
سبزیجات و ...) توصیه می شود. از مصرف مواد غذایی حاوی اسیدچرب زنجیره بلند
خودداری شود. رژیم غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
ج) ال کارنتین و روغن
MCT (Medium Chain Triglyceride oil)
مصرف L-Carnitine به تامین انرژی بدن کمک می کند.
روغن MCT گاهی
به عنوان بخشی از برنامه غذایی برای مبتلایان تجویز می شود. این روغن حاوی اسید چرب
با زنجیره متوسط می شود.
مصرف داروها و رژیم
غذایی با مشورت پزشک باید انجام شود.
د) در صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.
برخی کودکان مبتلا به این اختلال در صورت بیمار شدن با مصرف نشاسته و مواد قندی
و نوشیدن مایعات می توانند از بروز بحران متابولیک جلوگیری کنند.
ه) اجتناب از ورزش طولانی مدت و سنگین
ورزش و کار های سنگین موجب ظاهر شدن علائمی نظیر درد عضلانی، ضعف ماهیچه می
شود و ادرار به رنگ قهوه ای متمایل به قرمز تغییر رنگ می دهد.
عدم درمان به موقع باعث مشکلات کلیوی می شود. در صورت بروز علائم مصرف مقدار کافی
مایعات، مواد غذایی قندی و دارای نشاسته و مراجعه به بیمارستان و پزشک توصیه می شود.
برای جلوگیری از ظاهر شدن درد عضلانی از ورزش طولانی مدت بپرهیزید. بدن را گرم نگه دارید و قبل از انجام ورزش های سبک
مواد غذایی شیرین و دارای نشاسته مصرف کنید.
5-LCHADD چگونه
به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به LCHADD ،
50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم
بودن فرزند وجود دارد.
·
غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی
رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/LCHADD.html
https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/lchadd-tfp-deficiency
تاریخ انتشار: 15:1:20 1397/07/08
