نام اختلال : Carnitine Transporter deficiency ، Carnitine uptake deficiency

مخفف : CTD , CUD

دسته بندی اختلال: Disorders     Fatty Acid Oxidation

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : کاهش کارنتین آزاد  و سایر آسیل 

کارنتین ها (C3, C16, C18)

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry

میزان شیوع: 1 in 100,000

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد  CTDمی باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به CTD حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 –  CTD چیست؟

 یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در استفاده از چربی  و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند (در زمانی که بدن به انرژی حاصل از آن نیاز دارد).

2- چه عواملی باعث  CTD می شوند؟

 CTDزمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام    Carnitine Transporter (CT) در بدن تولید نشود یا پس از تولید به درستی عمل نکند. وظیفه این آنزیم انتقال ماده ای به نام Carnitine به سلول ها می باشد.

3- اگر CTD درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

دو فرم از CTD وجود دارد : در اطفال و در کودکان

CTD در اطفال

علائم در اطفالCTD از زمان تولد تا سه سالگی خود را نشان می دهند.

این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی).

اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج ، کما و گاها موجب مرگ می شود.

از دیگر علائم در صورت عدم درمان میتوان به بزرگ شدن قلب و کبد ، ضعف ماهیچه و کم خونی اشاره کرد.

تکرار بحران متابولیک می تواند سبب آسیب های مغزی شود.

دو فرم از CTD وجود دارد که شایع ترین آن در نوزادان با سنین پایین تر اتفاق می افتد. و فرمی که شیوع کمتری دارد در نوزادان با سن بالاتر و  کودکان رخ می دهد.

  CTDدر کودکان

کودکان مبتلا به این اختلال تا قبل از بروز علائم کاملا نرمال هستند.علائم از یک تا هفت سالگی ظاهر می شود و شامل : بزرگ شدن قلب ، ضعف ماهیچه و در صورت عدم درمان باعث سکته قلبی و مرگ می شود.

افراد مبتلا در این گروه هیپوگلیسمی و بحران متابولیک را نشان نمی دهند.

به علت عدم بروز علائم در برخی بیماران تنها  زمانیکه که خواهر و برادر آنها علائمی را نشان دهند می توان با تست غربالگری نوزادان به وجود بیماری در این افراد پی برد.

 

4- درمان CTD چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به CTD طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و کربوهیدرات بالا با نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه توصیه می شود.

L-Carnitine  

مصرف  L-Carnitine به تأمین انرژی بدن کمک می کند.

مصرف داروها و رژیم غذایی با مشورت پزشک باید انجام شود.

کنترل سطح کارنیتین

انجام تست های منظم و دوره ای خون برای سنجش میزان کارنیتین برای تنظیم رژیم غذایی تجویز شده توسط پزشک و یا متخصص تغذیه ضروری است.

5- در  صورت ظاهر شدن علائم در افراد مبتلا با پزشک متخصص تماس بگیرد.

CTD چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به CTD، 50%  احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

 ·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

منابع

https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/Carnitine.html

https://www.wadsworth.org/programs/newborn/screening/screened-disorders

تاریخ انتشار: 19:58:47 1397/07/02