آزمایش تشخیص بیماری هموسیستئینمی

هموسیستئین چیست؟ 

هموسیستئین (Hcy)  یک آمینواسید سولفوردار غیر ضروری است، که در جریان متابولیسم متیونین ( که یک آمینو اسید ضروری است)، حاصل می­شود. در واقع  هموسیستئین اسید آمینه واسطه­ ای است که از دمتیلاسیون متیونین از طریق دو ترکیب حد واسط  Sآدنوزین متیونین (S-adenosylmethionine SAM) و S آدنوزین هموسیستئین. (Adenosylhomocysteine SAH) در مسیر تبدیل متیونین به سیستئین تشکیل می­شود.هموسیستئین  در سال 1932  توسط  بوتز و ویگنئولد کشف گردید. این اسید آمینه خواص شیمیایی مشابه  سیستئین دارد و برای همین نام هموسیستئین را برای آن انتخاب کرده­ اند.

هموسیستئین در جریان خون در چندین فرم وجود دارد. حدود 1 درصد آن به صورت آزاد  در گردش است و 80-70 درصد باقیمانده با اتصال دی سولفیدی به پروتئین­های پلاسما به خصوص آلبومین و30-20 درصد آن به صورت ترکیب با خودش به شکل هموسیستئین دایمر یا دیگر گروه­ها وجود دارد.

علل افزایش هوموسیستئین

 بیشترین سطح هوموسیستئین در افرادی که اختلال ژنتیکی نادر دارند و یا دچار کمبود شدید B12 هستند دیده میشود.

 معمولی ترین علت افزایش متوسط سطح هوموسیستئین در جوامع غربی کمبود فولات است .

 سن عاملی در افزایش هوموسیستئین می باشد .

 فاکتورهای مربوط به شیوه زندگی : مصرف بیش از ۶فنجان قهوه در طول روز،مصرف غذاهای حاوی حجم زیاد متیونین مثل گوشت قرمز و کم مصرف کردن غذاهای سرشار از ویتامین B و سبزیجات برگ سبز باعث افزایش هوموسیستئین می گردد.

 تاثیر عوامل و تداخلات داروئی : کلوفیبرات جهت درمان کلسترول بالا ، متفورمین جهت درمان دیابت، داروهای ضد تشنج و صرع ، لوودوپا جهت کنترل پارکینسون ، متوتروکسات جهت درمان سرطان ، آرتریت و لوپوس.

هیپر هموسیستئینمی

جهش ژنتیکی در آنزیم  MTHFR (متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز) و CBS) سیستاتیونین βسنتاز) و همچنین کمبود تغذیه­ای ویتامین­ها و کوفاکتورهای فولات،  B12  B6 و تغییر در سیستم آندوکرینی از علل اصلی هیپرهموسیستئینمی و هموسیستینوری می­باشند. کودکان مبتلا به این نقص ژنتیکی در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند ، اما در طول چند سال اول زندگی علایم بیماری به تدریج در آنها ظاهر خواهد شد . جابه جایی و دررفتگی عدسی چشم ، قامت بلند وباریک ، انگشتان بلند و باریک ، اختلالات اسکلتی ، پوکی استخوان و استئوپوروز، افزایش قابل توجه در احتمال بروز ترومبوآمبولی و آترواسکلروز ، از علایم این بیماری می باشد . تجمع متیونین و هموسیستئین می تواند باعث عقب افتادگی ذهنی پیش روند، اختلالات رفتاری و تشنج شود .


انواع هیپرهموسیستئینمی

سطح پلاسمایی هموسیستئین معمولاً بین 5 تا 15 میکرومول است. با توجه به سطح هموسیستئین ناشتا پلاسما، هیپرهموسیستئینمی (HHcy) ممکن است به سطح خفیف μmol/L 15-30متوسط  μmol/L 31-100 و شدید μmol/L 100< دسته بندی شود.

هیپرهموسیستئینمی خفیف (μmol/L 15-30) معمولاً اختلال در مسیر رمتیلاسیون است که علل آن عبارتند از؛ کمبود اسید فولیک، ویتامینB12  و یا اختلال در عملکرد MTHFR  به خاطر جهش نقطه­ای  اسید امینه 677 C T677 در ژن MTHFR، که این شایع ترین شکل جهش ژنتیکی هیپرهموسیستئینمی  است.

  هیپرهموسیستئینمی  شدید (μmol/L 100<) ممکن است با کمبود آنزیم­های CBS،MTHFR و کمبود ویتامین B12 ایجاد ­شود. غلظت بالای هموسیستئین خون (بالای 100میکرومولار در لیتر) معمولاً منجر به هموسیتینوری می­شود. هیپرهموسیستئین به عنوان یک ریسک فاکتور مهم قلبی عروقی شناخته شده است. سطح بالای هموسیستئین خون می­تواند مستقیماً به آستر رگ­های عروق کرونر آسیب بزند و شکل آتروم را محتمل تر سازد، و همچنین تشکیل لخته ­های خون را گسترش دهید.  مطالعات انجام شده هیپرهموسیستئینمی را به انواع بیماری­ها از جمله بیماری­های عصبی، دیابت و کبد چرب، اختلال در عملکرد کلیه،  مغز وسیستم عضلانی اسکلتی ربط داده­ ا ند.

 هیپرهموسیستئینمی به عنوان یک عامل خطر ساز معادل سیگار کشیدن و افزایش چربی خون در بیماری­های قلبی- عروقی و ترومبوز ورید مغزی شناخته شده است و این دسته از بیماران، دو تا سه برابر بیش تر در معرض خطر ابتلاء به بیماری­های قلبی- عروقی یا ترومبوز وریدی قرار دارند.

اثرات هیپرهموسیستئینمی در بدن

  سکتۀ مغزی : تأثیر هوموسیستئین بر روی عروق مغز نظیر عروق قلبی است .


 بیماری قلبیهوموسیستئین همراه با کلسترول و LDL باعث ایجاد پلاک در دیوارۀ عروق و افزایش احتمال سکتۀ قلبی میگردد .

 بیماری کبدی : سطح بالای هوموسیستئین و سطح پائین آنزیم S- AME)آنزیم شرکت کننده در سیکل متیونین ) با مسمومیت کبدی و سیروز ارتباط دارد و در آسیب کبدی منجر بهافزایش هوموسیستئین باعث تشکیل لخته و فیبرین و عوارض عروقی میشود.

بیماری کلیوی : کلیه عمل فیلتره کردن ، بازجذب و متابولیزه نمودن اسید آمینه حامل هوموسیستئین را انجام میدهد به همین دلیل در نارسائی کلیه سطح هوموسیستئین بالا میرود .

 

 بیماری تیروئیدی : در هیپوتیروئیدی سطح هوموسیستئین بالا میرود .

 

 آلزایمر : بیماران مبتلا به آلزایمر سطح هوموسیستئین خون بالائی دارند

 افسردگیدر بیماران افسرده به علت سطح اسید فولیک پائین سطح هوموسیستئین بالاست .

 

پیشگیری از افزایش هوموسیستئین

 

برای پیشگیری از افزایش هوموسیستئین سازمان غذا و دارو در آمریکا (FDA) مردم را به مصرف اسید فولیک ، غلات ، میوه و سبزیجات و انجام ورزش تشویق کرد .با انجام آزمایش می توان مقدار  هموسیستئین را درخون یا ادرار به دست آورد و از ایجاد عوارض آن جلوگیری کرد

 

درمان هموسیستئین بالا 

هموسیستئین بالا را می توان کاهش داد. درمان هموسیستینوری ( سطوح بالای هموسیستئین در ادرار ) مصرف ویتامین پیریدوکسین ( ویتامین B6)، ویتامین B12 و اسید فولیک است. اثرات درمان با ویتامین ممکن است با آزمایش معمول خون و برنامه ریزی تحت نظارت باشد

 

چه زمانی اندازه گیری سطح Hcy درخواست می شود ؟

 

ارزیابی وضعت فولات و ویتامین ب ۱۲ درخون

 

کمک به تشخیص هموسیستئینور ( Homocystinuria)

 

ارزیابی احتمال خطر وقوع حمله ی قلبی

 

علایم مشکوک به هموسیستئینوری در کودکان و نوزادان

 

در بیماران با علایم سوء تغذیه و نیز افرادمسن که معمولاً مقدار کم تری ویتامین ب ۱۲ از طریق رژیم غذایی دریافت می کنند .

 

در بیماران با وابستگی های دارویی یا اعتیاد به الکل

 



تاریخ انتشار: 18:18:33 1397/12/16
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
سایر مطالب
آزمایش PTH یا اندازه گیری هورمون پاراتیروئید نقدی بر آخرین "" دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهی پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی جنین "" بازنگری سال 1399 (بخش چهارم ) نقدی بر آخرین "" دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهی پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی جنین "" بازنگری سال 1399 (بخش سوم ) نقدی بر آخرین "" دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهی پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی جنین "" بازنگری سال 1399 (بخش دوم ) نقدی بر آخرین "" دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهی پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی جنین "" بازنگری سال 1399 (بخش اول ) اثر تداخلی هیپر تری گلیسریدیمی در سنجش HbA1c چگونه است? وجود خون در مایع منی (semen) و یا هماتواسپرمیا (همواسپرمیا) نحوه پیگیری موارد ASC-US طبق آخرین راهنمای ASCCP نحوه پیگیری موارد HSIL بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری موارد ASC-H بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری موارد وجود سلولهای گلاندولار آتیپیک تغییرات مارکرهای اندازه گیری شده در دوران بارداری در پیامدهای نامطلوب بارداری نحوه پیگیری نمونه نامناسب يا Unsatisfactory در گزارش پاپ اسمير، طبق آخرین دستورالعمل ASCCP کلیات تغییرات گایدلاین 2019 ، ASCCP نسبت به 2012 در غربالگری و مدیریت کانسر دهانه رحم تشخیصی آنتی بادی های آنتی gp210 در سیروز اولیه صفراوی
رفتن به بالای صفحه