3️⃣ تاکید زیاد این دستورالعمل بر غربالگری سه ماهه اول که کیفیت آن بیشتر از آنکه تحت تاثیر پارامتر های بیوشیمیایی باشد ، تحت تاثیر پارامترهای سونوگرافیک قرار میگیرد با توجه به تعداد کل سونولوژیست های تائید شده برای انجام سونوی NT در کل کشور که بسیار کم است ، یکی از خطاهای بنیادی این پروتکل می باشد.

🔻طبق سایت FMF در تاریخ 14 تیر سال 1399 (روز نوشتن این نقد) در کل کشور 571 نفر می باشند. آیا این تعداد پاسخگوی این حجم از درخواست سونوی NT (و همینطور سونوی آنومالی اسکن و سایر سونوهای لازم طی بارداری) می باشند؟

از آنجائیکه در مناطق نزدیک به کات - آف هر یک میلی متر خطا می تواند بشدت جواب غربالگری را تحت تاثیر قرار دهد و از آنجائیکه خطاهای آزمایشگاهی بیشتر تحت کنترل می باشد (و این خطاها بیشتر ناشی از خطاهای سیستمیک بوده و کمتر وابسته به فرد می باشد )، هنوز هم اعتقاد داریم که پروتکلی که برای کل کشور قابلیت اجرایی دارد ، پروتکل Serum integrated است نه FTS (مگر اینکه دسترسی به یک سونولوژیست خوب و متعهد به یک کار با کیفیت طی کار روتین وجود داشته باشد).

4️⃣ از دیگر ایرادات مهم این دستورالعمل این است که  مشخص نیست هدف پیشگیری از چند درصد اختلالات کروموزومی است و وقتی این هدف مشخص نباشد که ما با این پروتکل می خواهیم جلوی تولد چند درصد اختلالات کروموزومی را بگیریم نه می توانیم برای کات آف تصمیم بگیریم و همینطور سبب می شود که مناطقی از ریسک که می تواند تحت تاثیر ضریب تغییرات (Coefficient of Variation و یا همان CV) و عدم قطعیت تست هایمان (Uncertainty) قرار می گیرد و مناطقی به نام ریسک های بینابین را ایجاد می کند ، نادیده گرفته می شود.

نگارنده با تجربه بیش از 1.5 میلیون غربالگری و با شرکت در ده ها کمیسیون پزشکی قانونی و نظام پزشکی ، اعتقاد دارم که بسیاری از مشکلات موارد منفی کاذب پروتکل های غربالگری مربوط به این منطقه بوده و از لحاظ روحی و مادی آسیب زیادی هم به بیماران و هم به پزشکان بخصوص متخصصین زنان و مامایی کشور وارد می کند.

از آنجائیکه هدف از پیشگیری چه درصدی از بچه های داونی در این پروتکل نادیده گرفته شده است، بنابراین ریسک بینابین هم در نظر گرفته نشده و حداقل حمایت مادی و معنوی از خانواده ای که بچه های داونی در آن متولد شده اند در این پروتکل مورد بحث قرار نگرفته است.

🔻5️⃣ تعیین ریسک مساوی و بیشتر از 1:10 در این پروتکل به عنوان high cut off risk برای تعیین بیمارانی که نیاز به تست تشخیص دارند و عدد ریسک بین 1:11 تا 1:250 برای تعیین بیمارانی که نیاز به تست NIPT دارند ، ایرادات چندی دارد:

نگارنده طی 2 مقاله که در سال 2018 و 2019 منتشر شد به صراحت مشخص نموده بودم که تا cut -off معادل 1:50 ، علاوه بر سندرم داون بسیاری از اختلالات کروموزومی دیگر که می تواند در NIPT تشخیص داده نشود در آمنیوسنتز و انجام کاریوتایپ در مایع آمنیون مشخص می شود و تغییر کات آف از 1 به 10 به 1 به 50 با توجه به آنکه فقط 0.4 درصد به موارد ریفرال آمنیوسنتز اضافه می کند ولی قدرت تشخیص سندرم داون را حدود 23% و سایر اختلالات کروموزومی را 30% افزایش می دهد و این مسئله در مطالعات دکتر نیکولائیدس و کاگان هم تایید شده است و بنابراین عدد کات آف 1:10 به نظر من کمی خطرناک به نظر می رسد.

6️⃣ تاکید درست و بجا از استفاده از NIPT در این دستورالعمل به چشم می خورد ولی بطور همزمان از تعلق ارز دولتی جهت واردات کیت های فوق ممانعت می شود و در واقع تعرفه تست فوق بشدت تحت تاثیر تغییرات ارز نیمایی که آن هم بشدت تحت تاثیر ارز آزاد می باشد قرار می گیرد.

بنابراین وابسته کردن یک پروتکل به یک تستی که بشدت وابسته به تغییرات ارز می باشد اشتباه بوده مگر آنکه در سیاست های وزارتخانه اصلاحاتی صورت گیرد.

✍️ آقای دکتر سارنگ یونسی (دکترای علوم آزمایشگاهی)