توالی یابی ژنها BRCA1 و BRCA2 درگیر در سرطان های پستان و تخمدان
تغییرات ژنتیکی در ژنهای BRCA1 و BRCA2 (نام اختصاری برای سرطان پستان۱ و سرطان پستان۲) در بسیاری از مبتلایان به سرطان‌های پستان و تخمدان وجود دارد. در صورتی‌که زنی حامل ژن جهش یافته BRCA1 یا BRCA2 باشد، احتمال ابتلای وی به سرطان پستان و یا تخمدان، در طول زندگی‌اش به‌شدت افزایش می‌یابد و در سنین پایینتری مبتلا به این بیماری میشود. جهش BRCA1، خطر احتمال ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی را تا س ...
1398/08/13
راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود میآید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد میشود. اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 35% از افراد مبتلا به ...
1398/06/16
غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل از سال 1391 اقدام به خرید دستگاه Tandem Mass و دستگاه GC/ Mass از کمپانیShimadzu نموده و در همان سال کارشناسان خود را جهت کسب آشنایی با نحوه انجام کار با دستگاه های مذکور و راه اندازی آن به دانشگاه شیمانه ژاپن اعزام نموده تا به عنوان اولین آزمایشگاه در سطح کشور پاسخگوی هرچه بهتر و سریعتر تست های اسکرینینگ باشد که در آن 50 بیماری متابولیک قابل غربالگری می ...
1398/04/16
توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازی شد
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود می آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می شود. اختلال در هر یک از این ژن ها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 45% از افراد مبتلا ...
1398/04/16
راه اندازي تست هاي پنل ترومبوفيلي به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل برای اولین بار در استان مازندران با طراحی پنل ترومبوفیلی به روش Sequencing Sanger به بررسی 6 جهش شایع در ژنهای مرتبط با ترومبوفیلی (ژنهای فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، دو پلیمورفیسمC677T و A1298C ژنMTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII) میپردازد. شایان ذکر است بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل با مجهز بودن به دستگاه Sequencer علاوه بر شناسایی 6 ...
1397/08/06
