نام اختلال : Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
مخفف : VLCADD
دسته بندی اختلال: Fatty Acid Oxidation
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش C14:1 +/- (acylcarnitine)
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry
حساسیت : -
اختصاصیت : -
میزان شیوع:1:63000
توجه: این اطلاعات
حاوی مطالب عمومی در مورد VLCADD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت
بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق
نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه
برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به VLCADD حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان
قرار گیرند.
1 – VLCADDچیست؟
یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب می باشد.
کودکان مبتلا به این اختلال در تجزیه (اکسیداسیون) لیپید و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.
بسیاری از کودکان که در غربالگری نوزادان VLCADDتشخیص داده شده
اند هیچ علائمی ندارند.
2- چه عواملی باعث VLCADDمی شوند؟
VLCADD زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام Very Long Chain acyl-CoAdehydrogenase در بدن تولید نشود یا پس از تولید به درستی عمل نکند . وظیفه این آنزیم تجزیه (اکسیداسیون) چربی ذخیره
شده در بدن است.
3- اگر VLCADD درمان
نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
در برخی اطفال مبتلا
، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود.
برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب آلودگی
شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب، تهوع، استفراغ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)،
اگر بحران های متابولیک
درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.
دوره هیپوگلیسمی
ممکن است در برخی با علائم یا بدون علائم ظاهر شود. علائم هیپوگلیسمی شامل ضعف،
لرزش، سرگیجه، پوست سرد و مرطوب و در صورت عدم درمان سبب کما و گاهی مرگ می شود.
در کودکان با VLCADD
علائم هیپوگلیسمی و بحران متابولیک می تواند بعد از گرسنگی طولانی مدت ، ورزش های سنگین
و یا در طول بیماری و عفونت بروز کند.
VLCADD اولیه :
نوزادان با VLCADD اولیه
معمولا علائم را از زمان تولد تا 4 ماهگی نشان می دهند. علائم این گروه شامل
مشکلات قلبی و بزرگ شدن قلب، بزرگ شدن کبد و مشکلات کبدی و مشکلات ماهیچه می باشد.
در صورت عدم درمان، ممکن است منجر به مرگ اطفال مبتلا شود.
VLCADD کودکان :
VLCADD در کودکان می تواند باعث دوره های هیپوگلیسمی و بحران متابولیکی
شود. علائم و اثرات دیگر این اختلال برزگ شدن کبد و مشکلات کبدی و ضعف ماهیچه می باشد.
VLCADD بزرگسالان:
یک پنجم از افراد
مبتلا به VLCADD در این گروه قرار دارند که معمولاً
علائم را در دوران نوجوانی به بعد نشان می دهند. شایع ترین علامت آن ضعف ماهیچه
است که شامل درد ماهیچه، ضعف و تغییر رنگ ادرار به قهوه ای متمایل به قرمز می
باشد. در صورت عدم درمان باعث مشکلات کلیوی
در این گروه می شود.
افراد مبتلا در
این گروه معمولاً مشکلات قلبی، بحران متابولیسم و هیپوگلیسمی را نشان نمی دهند.
4- درمان VLCADD چیست
؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
اجتناب از گرسنگی
طولانی مدت : افراد مبتلا به VLCADD طبق
تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته
باشند.
رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و
پروتئین و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود.رژیم
غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
L-Carnitine و دارو
مصرف L-Carnitine به تامین انرژی بدن کمک می کند.
کودکان با سطح
انسولین بالا ممکن است نیاز به مصرف دارو با تجویز پزشک داشته باشند.از مصرف دارو
و مکمل ها بدون تجویز پزشک باید خودداری شود.
4- در
صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.
برخی کودکان مبتلا
به این اختلال در صورت بیمار شدن با مصرف نشاسته و مواد قندی و نوشیدن مایعات می توانند
از بروز بحران متابولیک جلوگیری کنند.
5-VLCADD چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به VLCADD ،
50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم
بودن در فرزند وجود دارد.
6 - تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :
- اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما
- اندازه گیری ارگانیک اسید های ادرار
- بررسی آنزیمی در فیبروبلاست
ها
- آنالیز جهش ژن VLCAD
· غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/VLCADD.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/vlcadd
تاریخ انتشار: 19:17:45 1397/08/15
