نام اختلال : Trifunctional Protein deficiency

مخفف : TFP deficiency

دسته بندی اختلال: Disorders     Fatty Acid Oxidation

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16-OH +/- C18  و دیگر آسیل کارنیتین های زنجیره بلند

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد TFP deficiency می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به  TFP deficiency حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 –  TFP deficiencyچیست؟

 یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در تجزیه چربی  و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند. بسیاری از کودکان که در غرباگری نوزادان،   TFP deficiencyتشخیص داده شده اند هیچ علائمی ندارند.

2- چه عواملی باعث TFP deficiencyمی شوند؟

TFP deficiency زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام  Trifunctional Protein(TFP)  در بدن تولید نشود یا به درستی عمل نکند. این آنزیم در تجزیه (اکسیداسیون) چربی ذخیره شده و تولید انرژی در بدن نقش دارد.

3- اگرTFP deficiency درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

در برخی کودکان مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)، افزایش سطح مواد اسیدی در خون (Metabolic acidosis).

اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، ورم مغز، تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.

دوره هیپوگلیسمی ممکن است بدون هیچگونه علائم رخ دهد. علائم هیپوگلیسمی شامل ضعف ، لرزش ، سرگیجه ، پوست سرد و مرطوب و در صورت عدم درمان سبب کما و گاهی مرگ می شود.

در کودکان با TFP deficiency علائم هیپوگلیسمی و بحران متابولیک می تواند بعد از گرسنگی طولانی مدت ، ورزش های سنگین ، در طول بیماری و عفونت و یا در زمان استرس (برای مثال استرس ناشی از عمل جراحی ) بروز کند.

TFP deficiency اولیه :

نوزادان با TFP deficiency اولیه معمولا علائم را از زمان تولد تا دو سالگی نشان می دهند. علائم این گروه شامل کم اشتهایی ، خواب آلودگی ، ضعف ماهیچه ، عکس العمل کند ، عدم پاسخ به درد و تاخیر در حرکت و یادگیری هستند. از دیگر اثرات میتوان به مشکلات قلبی و بزرگ شدن قلب ، تجمع چربی در کبد و مشکلات کبدی و تنفسی اشاره کرد. در صورت عدم درمان ، اطفال مبتلا بر اثر مشکلات قلبی و تنفسی تا سه سالگی میمیرند.

TFP deficiency کودکان :

TFP deficiency در کودکان باعث دوره های هیپوگلیسمی و بحران متابولیکی می شود. تکرار این مجموعه علائم باعث مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی در مبتلایان می شود.

TFP deficiency ماهیچه / ملایم :

 فرم ملایم TFP deficiency در تعداد افراد کمی گزارش شده است و علائم از دو سالگی تا بزرگسالی ادامه دارد. شایع ترین علامت آن ضعف ماهیچه است که پس از ورزش و تمرین سنگین ، در طول بیماری یا عفونت و گرسنگی طولانی مدت ظاهر می شود. علائم ازکارافتادگی ماهیچه شامل  درد ماهیچه ، ضعف ، تغییر رنگ ادرار به قهوه ای متمایل به قرمز و مشکلات تنفسی می باشد. در صورت عدم درمان باعث  مشکلات یادگیری می شود. در فرم ملایم این اختلال بحران متابولیک ، مشکلات قلبی و کبدی اتفاق نمی افتد.

4- درمان TFP deficiency چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

1-    اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به TFP deficiency طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

2-    رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود.رژیم غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.

3-  L-Carnitine  و دارو

مصرف  L-Carnitine به تامین انرژی بدن کمک می کند.

کودکان با سطح انسولین بالا ممکن است نیاز به مصرف دارو با تجویز پزشک داشته باشند.از مصرف دارو و مکمل ها بدون تجویز پزشک باید خودداری شود.

     4-در  صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.

برخی کودکان مبتلا به این اختلال در صورت بیمار شدن با مصرف نشاسته و مواد قندی و نوشیدن مایعات می توانند از بروز بحران متابولیک جلوگیری کنند.

5- TFP deficiency چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به TFP deficiency ، 50%  احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

§  غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

  منابع

https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/TFP.html

تاریخ انتشار: 17:44:46 1397/08/19