نام اختلال : Short Chain acyl-CoA
dehydrogenase deficiency
مخفف : SCADD
دسته بندی اختلال: Disorders
Fatty Acid Oxidation
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش C4 (butyrylcarnitine)
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry
حساسیت : 100 %
اختصاصیت :99.99%
میزان شیوع: 1: 83300
توجه: این اطلاعات
حاوی مطالب عمومی در مورد SCADD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت
بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق
نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه
برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به SCADD حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان
قرار گیرند.
1 – SCADD چیست؟
یکی از اختلالات اُکسیداسیون اسید چرب می باشد.
کودکان مبتلا به این اختلال در تجزیه (اکسیداسیون) اسیدهای چرب کوتاه زنجیر و تبدیل آن به
انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند. بسیاری از کودکان که در غرباگری نوزادان SCADD تشخیص داده شده اند هیچ علائمی
ندارند.
2- چه عواملی باعث
SCADD می شوند؟
SCADD زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام Short Chain Acyl-CoA
dehydrogenase
در بدن تولید نشود
یا پس از تولید به درستی عمل نکند . وظیفه این آنزیم تجزیه (اکسیداسیون) اسیدهای
چرب کوتاه زنجیر و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن است.
3- اگر SCADD درمان
نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
دو فرم از SCADD وجود
دارد : در اطفال و نوزادان و در بالغین.
SCADD در اطفال و نوزادان:
علائم SCADD در
اطفال از هفته اول تا سه ماهگی خود را نشان می دهند.
این اختلال سبب بروز
مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران
های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب آلودگی
شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، اسهال ، استفراغ ، افزایش سطح
مواد اسیدی در خون (Metabolic
acidosis).
اگر بحران های متابولیک
درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.
از دیگر علائم در صورت
عدم درمان میتوان به کندی در وزن گیری ، ناتوانی در یادگیری ، تأخیر در راه رفتن، بیش
فعالی ، بزرگ شدن طحال و کبد و ضعف ماهیچه اشاره کرد.
علائم معمولاً در زمان
گرسنگی طولانی مدت و یا زمانیکه فرد مبتلا بیمار می شود و یا دارای عفونت می باشد بروز می کند.
به علت عدم بروز علائم
در برخی بیماران تنها زمانیکه که خواهر و برادر
آنها علائمی را نشان دهند میتوان به وجود بیماری در این افراد پی برد.
SCADD در بالغین
نوع دوم این
اختلال در بالغین باعث مشکلات ماهیچه ای پیشرفته ، درد و ضعف ماهیچه می شود. افراد
مبتلا معمولا علائمی از حالت تهوع ، استفراغ و مشکلات تنفسی را نشان می دهند. مشکلات
ماهیچه اغلب بعد از ورزش های سنگین شدیدتر می شود.
4- درمان SCADD چیست
؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به SCADD طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید
برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات
بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود. رژیم غذایی باید تحت
نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
3-
L-Carnitine و ریبوفلاوین
مصرف L-Carnitine به
تأمین انرژی بدن کمک می کند.
مکمل های ریبوفلاوین ( ویتامین B12 ) می تواند به برخی از بیماران
مبتلا کمک کند. تشخیص استفاده از این مکمل برای بیمار به عهده ی پزشک می باشد.
4-در
صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.
برخی کودکان مبتلا
به این اختلال در صورت بیمار شدن با مصرف نشاسته و مواد قندی و نوشیدن مایعات می
توانند از بروز بحران متابولیک جلوگیری کنند.
5-SCADD چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به SCADD ،
50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم
بودن فرزند وجود دارد.
6- تست
های تکمیلی پس از مثبت شدن :
- اندازه گیری آسیل
کارنیتین های پلاسما
- اندازه گیری ارگانیک
اسید های ادرار ( افزایش متیل مالونیک اسید )
- آنالیز آسیل
گلیسین ادرار
· غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/SCADD.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
تاریخ انتشار: 12:32:13 1397/08/15
