بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “بیماری  آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل می‌‌کند. نام این آنزیم هوموجمتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم  با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز (HGO) جهش یافته‌ است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می ­شود علت نامگذاری بیماری، وجود آلکاپتون در ادرار است (در شکل زیر تجزیه اسیدامینه فنیل آلانین و تیروزین به صورت شماتیک آورده شده است).

 
ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم 3q2 قرار دارد. این اختلال متابولیکی منجر به بیماری خطرناکی نمی ­شود، اما زمانیکه ادرار در مجاورت هوا قرار می‌گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش می‌دهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار می‌شود. شیوع بیماری یک در یک میلیون فرد بروز می کند. این بیماری اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های 1902 معرفی شد. آرچیبلد گرود با پژوهش گسترده‌ای که روی این بیماری انجام داد، به این نتیجه رسید که این نارسایی، به علت یک عامل ژنی نادر (با توارث مندلی) رخ می‌دهد و ازدواج بستگان درجه‌ی اول، زمینه‌ی بروز این صفت نهفته و نادر را آماده می‌سازد. بنابراین ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا می‌کند.

علائم بیماری                                                                                             

در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروف­ های مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می­ گردد) و بروزآرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه­ ها و اثر بر پروستات رخ می­دهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می­ شود. در مراحل پیشرفته بیماری، رسوب هموجنتیسیک اسید در بافت های پیوندی منجر به تغییر رنگ پوست و چشم­ ها به رنگ قهوه ای تیره می­شود که به این حالت اصطلاحاً آکرونوزیز (Ochronosis) گفته می­ شود. این حالت نیز در مغز و غده پینه آل و سلول­های عصبی دیده شده است.

روش تشخیص

آلکاپتونوریا توسط آزمایش ادرار تشخیص داده می­ شود. همچنین انجام  گاز کروماتوگرافی و کروماتوگرافی مایع نیز میزان بالایی از آلکاپتون را نشان می دهد. انجام تست های مولکولی می تواند حضور این بیماری را تأیید نماید.


تاریخ انتشار: 18:33:33 1397/06/20
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT-2 deficiency مقابله با سرطان مغز با استفاده از درمان ویروس فلج اطفال اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT deficiency فشارخون بالا قاتل بیصدا اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟ اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه - بیماری هموسیستینوری نحوه پیگیری نمونه نامناسب در گزارش پاپ اسمیر بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری سیتولوژی منفی ترشحات واژن و سرویکسی توأم با مقدار ناکافی و یا فقدان سلولهای اندوسرویکس بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری سیتولوژی منفی توأم با HPV مثبت بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری موارد سلولهای پوششی غیرطبیعی با اهمیت نامشخص یا ASC-US طبق آخرین راهنمای ASCCP آلرژی به تخم مرغ و تخم سایر پرندگان
رفتن به بالای صفحه