نام اختلال : Carnitine acylcarnitine translocase deficiency
مخفف : Deficiency CAT
یا CATD
دسته بندی اختلال:
Disorders
Fatty Acid Oxidation
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry
حساسیت : 100%
اختصاصیت : 99.98%
میزان شیوع: 1:250000
توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CAT
می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از
اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص
ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتی که برای کودکان دیگر،
همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به CAT حتماَ باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 –Deficiency CAT چیست؟
یکی از اختلالات اُکسیداسیون اسید چرب می باشد.
کودکان مبتلا به این اختلال در کاتابولیسم چربی و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.
2- چه عاملی باعثDeficiency CAT می شوند؟
Deficiency CAT زمانی
رخ می دهد که آنزیمی به نام ) Carnitine Acylcarnitine Translocase (CAT در
بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند کار خود را به درستی انجام دهد. کار این
آنزیم کمک به چربی لیپید ذخیره شده در بدن است.
3- اگر Deficiency CAT درمان نشود چه
مشکلاتی پدید می آید؟
در برخی کودکان
مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی
می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب
آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش
قند خون (هیپوگلیسمی).
اگر بحران های
متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلات تنفسی ، تشنج ، کما و گاهی موجب
مرگ می شود.
دو فرم ازDeficiency CAT (CATD) وجود
دارد که شایع ترین آن در نوزادان با سنین پایین تر اتفاق می افتد. و فرمی که شیوع
کمتری دارد در نوزادان با سن بالاتر و
کودکان رخ می دهد.
الف- CATD در نوزادان
نوزادان با اختلال
CATD اغلب در
هفته اول زندگی خود علائم را نشان می دهند. بحران متابولیک از علائم شایع در این
گروه می باشد.افزایش سطح آمونیاک خون و آسیب های مغزی جدی می تواند اتفاق بیفتد.
همچنین ضعف ماهیچه ، بزرگ شدن کبد و
مشکلات قلبی و تنفسی از علائمی است که در صورت عدم درمان این بیماری معمولا منجر
به مرگ می شود.
ب- CATD درکودکان
شکل خفیفD CAT در کودکان معمولاً قبل از سه سالگی ظاهر می شود و معمولاً خطر بحران
متابولیک را به همراه دارد. این گروه معمولا مشکلات قلبی را نشان نمی دهند.
در این اختلال ، علائم
در صورت نخوردن غذا پس از چند ساعت ظاهر می شوند.
4- درمانD CAT چیست
؟
درمان های توصیه شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
- اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا بهD CAT طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
- رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود. مبتلایان از مصرف مواد غذایی حاوی اسید های چرب زنجیره بلند اجتناب کنند. رژیم غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
- L-Carnitine و روغن MCT
مصرف L-Carnitine به
تامین انرژی بدن کمک می کند.
روغن MCT گاهی به
عنوان بخشی از برنامه غذایی برای مبتلایان تجویز می شود. این روغن حاوی اسید چرب
با زنجیره متوسط می شود.
مصرف داروها و رژیم غذایی با مشورت پزشک باید انجام شود. در صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.
CATD -5 چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به CATD ،
50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم
بودن فرزند وجود دارد.
6-
تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :
- اندازه گیری آسیل
کارنیتین های پلاسما
- اندازه گیری اسید
های اُرگانیک ادرار
- تأیید تشخیص با بررسی فعالیت آنزیمی در کشت فیبروبلاست و یا توالی یابی DNA
- غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/CAT.html
www.medicalhomeportal.org/newborn/cact-deficiency
تاریخ انتشار: 20:0:36 1397/06/18
