بطور کلی در مقایسه با سایر پستانداران، سیستم تولید مثل انسان بسیار کم بازده (inefficient) می باشد.

چرا که یک خانم در کل یک سیکل قاعدگی فقط یک روز (از زمان آزاد شدن تخمک تا 24 ساعت بعد از آن که تخمک زنده می ماند) شانس باروری دارد.

اگر همان روز اسپرم در دسترس تخمک آزاد شده باشد ، فقط 25% شانس لقاح وجود دارد. 

حتی اگر لقاح با موفقیت صورت بگیرد و منجر به باروری تخمک بشود ، شانس به ترم رسیدن این بارداری کمتر از 50% است.

اگرچه فاکتورهای زیادی سبب از بین رفتن جنین در این فرآیند می شود، اما یکی از مهمترین علت آن اختلالات آنوپلوئیدی است.

بنابراین امروزه برای آنکه شانس بارداری در سیکل های IVF افزایش یابد، غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) اهمیت دو چندانی پیدا کرده است، تا شانس به ترم رسیدن بارداری در خانم هایی که بدلایل مشکلات موجود کاندید انجام روش های کمک باروری مصنوعی (ART) شده اند، افزایش یابد.

بعد از انجام IVF-PGS سئوال زیادی مطرح می شود که آیا این افراد دیگر نیازی به تست های غربالگری و یا تشخیصی اختلالات آنوپلوئیدی دارند و یا خیر.

بالطبع انتظار داریم که میزان اختلالات آنوپلوئیدی در مادرانی که IVF-PGS انجام داده اند، کاهش می یابد، ولی مطالعات اولیه PGS که با استفاده از روش FISH صورت می گرفته، نشان می داد که نرخ تولد نوزاد زنده بهبود معنی دار پیدا نکرد. 

تکنولوژی های جدید ژنتیک نظیر NGS و یا Next Generation Sequencing و QF-PCR که بر روی بیوپسی جنین در مرحله بلاستوسیستی نشان از بهبود نرخ تولد زنده در سیکل های IVF را نشان می دهد، که البته هنوز به مطالعات مبتنی بر شواهد بیشتر متکی می باشد. 

بنابراین پاسخ این سئوال خیر است و باید برای این بیماران تست های روتین غربالگری برایشان انجام شود،  

دلیل آنکه:

1- چون این نوع غربالگری در جنینی صورت می گیرد که هنوز لانه گزینی را شروع نکرده ، و همانطور که می دانیم در روند تکامل جنین در هنگام لانه گزینی سه رده سلولی به شرح ذیل تشکیل می شود:

1-1- سلولهای داخلی و یا Inner cells  که بعدها جنین را می سازد.

1-2- سلولهای سیتوتروفوبلاست که بعدها جفت را می سازند،

1-3- سلولهای سینسیتیو تروفوبلاست که بعدها لنگر و یا Anchor ( که باعث اتصال جنین و جفت به جداره رحم می شود) و محل اصلی تولید انواع مختلف مولکولهای hCG و PAPP-A می باشد) تشکیل می دهد.

در روند تکاملی این سلولها می تواند موزائیسم (دو گروه سلولی با پاترن کروموزومی متفاوت) ایجاد شود، که بسته به اینکه کدامیک از این سلولها در PGS مورد بررسی قرار گرفته می تواند مثبت و منفی کاذب ایجاد کند.

به موزائیسم های جفتی ، Confined Placental Mosaicism و یا CPM گفته می شود و در جنین True Fetal Mosaicism گفته می شود.

2- محدودیت تست PGS به صورت ذاتی هم به جهت اینکه مقدار محتوای DNA مورد آنالیز که از سلولهای جنین بدست می آید بسیار کم بوده و در نتیجه در حساسیت تست تاثیر گذار می باشد.

بنابراین PGS نمی تواند تولد یک نوزاد با پاترن کروموزومی نرمال را گارانتی کند.

بنابراین در چنین بیمارانی مشاوره ژنتیک قبل و بعد از بارداری توصیه می شود، تا محدودیت ها و مزایای IVF-PGS برایشان تشریح داده شود.

Reference:

1- Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2018; 35: 1881-5.

2- Fetal Diagn Ther 2016;40:241-54.