◼️ موتاسیون های رسپتور اریتروپوئتین

👈مسمومیت با منوکسیدکربن: اریتروسیتوز در نتیجه‌ی آنمی فانکشنال و شیفت به چپ منحنی تجزیه‌ی هموگلوبین که در اثر پیوند منوکسیدکربن به هموگلوبین حاصل شده است به‌وجود می‌آید.

🔴 تولید اتونوم اریتروپوئتین

✔️در این دسته از بیماران اریتروسیتوز نشانگر مکانیزم جبرانی فیزیولوژیک نیست. اکثر این بیماران به‌طور نامناسبی از طریق یک تومور خوش‌خیم یا بدخیم و یا در نتیجه‌ی هیپوکسی ناحیه‌ای کلیوی اریتروپوئتین زیادی ترشح می‌کنند. گاهی اوقات ممکن است به‌وسیله‌ی تولید مواد دیگری که محرک اریتروپوئزیس هستند اریتروسیتوز ایجاد شود.

➖تومورهای تولیدکننده‌ی اریتروپوئتین یا سایر مواد اریتروپوئتیک: اریتروسیتوز پارانئوپلاستیک در ۱ تا ۵ درصد کارسینومای سلول کلیوی، ۵ تا ۱۰ درصدکارسینومای هپاتوسلولار، و ۱۵ تا ۲۰ درصد همانژیوبلاستومای مغزی پدید می‌آید. فئوکروموسایتوما، کارسینوم پاراتیروئید، مننژیوما، و لیومیوم رحم، نیز از سایر تومورهای تولیدکننده‌ی اریتروپوئتین هستند. از آنجا که کارسینومای سلول کلیوی شایع‌تر از بقیه‌ی این تومورها است، بیانگر شایع‌ترین علت اریتروسیتوز پارانئوپلاستیک هستند.

➖بیماری پلی کیستیک کلیوی: این اختلالات منجر به هیپوکسی ناحیه‌ای در کلیه می‌شوند و احتمالا حسگر اکسیژن بافتی را تحت تاثیر قرار می‌دهند و منجر به افزایش تولید اریتروپوئتین می‌گردند.

➖افزایش ترشح هورمون‌های قشر آدرنال: اریتروسیتوز ممکن است در نتیجه‌ی تولید آندروژن‌های آدرنال ایجاد شود که محرک اریتروپوئزیس است.

🔴 اندروژن‌های اگزوژنوس (استعمال اگزوژنوس اریتروپوئتین)

➖اندروژن‌ها از طریق افزایش تولید اریتروپوئتین اریتروپوئزیس را تحریک می‌کنند و یک اثر مستقیم تحریکی بر روی سلول‌های پیش‌ساز رده‌ی اریتروئید دارند.

🔴اریتروسیتوز با اتیولوژی نامعلوم یا کمپلکس

➖در این دسته از بیماران سطح اریتروپوئتین بالا است اما هیچ‌گونه دلیل آشکاری و یا هیچ نوع آبنرمالیتی در اکسیژناسیون بافتی برای توضیح افزایش تولید اریتروپوئتین وجود ندارد. به نظر می‌رسد که برخی از این بیماران اریتروسیتوز فامیلیال مغلوب دارند.

◼️بعد از پیوند کلیه (احتمالا به‌دلیل سیگنالینگ آبنرمال آنژیوتانسین II)
◻️استروئیدهای آنابولیک/ اندروژن

2️⃣ ارثی

➖هموگلوبین‌های با میل ترکیبی زیاد با اکسیژن
➖کاهش ارثی ۲,۳ DPG گلبول قرمز
➖اریتروسیتوز متوسط در ارتباط با کاهش ارثی ۲,۳ DPG گلبول قرمز پدید می‌آید. اریتروسیتوز احتمالا مربوط به شیفت به چپ منحنی تجزیه‌ی اکسی هموگلوبین است.
➖متهموگلوبینمی مادرزادی (مغلوب یعنی کمبود b5 reductase، موتاسیون های غالب گلوبین)

🔰 اختلالات مربوط به حسگر هیپوکسی

➖ اختلالات ثابت شده یا مشکوک / مادرزادی حسگر هیپوکسی

◼️پلی سیتمی Chuvash
◻️پلی‌سیتمی‌های با اریتروپوئتین بالا مربوط به موتاسیون های ژن von Hippel – Lindau غیر از موتاسیون Chuvash
◼️موتاسیون های HIF-2α
◻️موتاسیون های PHD2

🔰 پلی سیتمی نسبی

✔️این سندرم به‌وسیله‌ی اسامی متنوعی شامل سندرم Gaisbock’s و اریتروسیتوز استرسی کاذب شناخته شده و با توده‌ی گلبول قرمز نرمال یا بالاتر از نرمال با حجم پلاسمائی کمتر از نرمال یا کاهش یافته مشخص می‌شوند.

◼️دهیدراتاسیون
◻️دیورتیک‌ها
◼️سیگار
◻️سندرم Gaisbock

🔰 اریتروسیتوز ارثی یا فامیلیال

✔️فرم‌های ارثی یا فامیلیال اریتروسیتوز نادر هستند اما انواع مختلفی از مکانیزم‌های پاتوفیزیولوژیک در این رابطه وجود دارند.

◀️طبقه‌بندی انواع اریتروسیتوز

1️⃣ اولیه

➖ پلی سیتمی ورا
➖ اریتروسیتوز (خالص) – اریترمی:  فامیلیال یا  اسپورادیک (تک گیر)

2️⃣ ثانویه

➖فیزیولوژیک (به‌دلیل کاهش اکسیژناسیون بافتی)
◼️ ارتفاع زیاد
◻️ بیماری مزمن ریوی
◼️تهویه‌ی کم آلوئلی
◻️ شانت راست به چپ قلبی عروقی
◼️ هموگلوبینوپاتی با تمایل بالای اکسیژن
◻️ کربوکسی هموگلوبینمی (اریتروسیتوز سیگاری‌ها)
◼️ کاهش مادرزادی ۲,۳ DPG گلبول‌های قرمز

➖غیرفیزیولوژیک (که در آن اکسیژناسیون بافتی نرمال است)
◼️تومورهای سازنده‌ی اریتروپوئتین یا سایر مواد اریتروپوئتیک
〰️کارسینوم سلول رنال
〰️ کارسینوم هپاتوسلولار
〰️ همانژیوبلاستومای مغزی
〰️ لیومیوم رحمی
〰️کارسینوم تخمدان
〰️ فئوکروموسیتوم

◼️ بیماری‌های کلیوی
〰️ کیست‌ها
〰️ هیدرونفروز
〰️ بیماری پارانشیمال منتشر
〰️ سندرم بارتر (Bartter’s syndrome)
〰️ پیوند کلیه
〰️ سندرم نفروتیک
〰️ همودیالیز طولانی مدت

◼️ ازدیاد ترشح بخش قشری آدرنال
◼️ آندروژن‌های اگزوژنوس
◼️ با علت نامشخص ( اسنشیال)

3️⃣پلی سیتمی نسبی (اریتروسیتوز استرسی یا کاذب – Giasbock’s Syndrom)