بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می شوند که در آن ها سوخت و ساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) اختلال داشته و کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند.

 این بیماری ها بر روی توانایی بدن در استفاده از مواد غذایی تاثیر می گذارند و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی به جای کمک به رشد کودک برای او بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

۱- چرا نوزاد ما به انجام آزمایش های غربالگری نیاز دارد؟

اغلب نوزادان در بدو تولد سالم و طبیعی بنظر می رسند اما ما همه نوزادان را بررسی می کنیم زیرا تعداد کمی از آنها با اینکه ظاهراً سالم هستند، مبتلا به گروهی از بیماری های نادر و خطرناک می باشند که اگر به موقع تشخیص داده شوند می توان از بروز عواقبی مانند عقب ماندگی ذهنی یا مرگ پیشگیری کرد .

۲- اما ما تاکنون هیچ موردی از ناهنجاری های مادرزادی در خانواده خود نداشته ایم…

بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری ها در خانواده های سالم متولد شده اند. البته از آنجایی که این بیماری ها خیلی شایع نیستند، احتمال مبتلا نبودن فرزند شما زیاد است.

۳- اما کودک ما سالم بنظر می رسد…

اکثر کودکان مبتلا به این بیماری در زمان تولد سالم بنظر می رسند و رفتارهای کاملا طبیعی دارند. غربالگری نوزادان به پزشک کودک شما کمک می کند تا پیش از اینکه کودک علایم بیماری را بروز دهد مشکل را بیابد. اکثر نوزادانی که بیماری آنها به موقع تشخیص داده شده و درمان شده اند زندگی سالمی دارند. هرچه غربالگری زودتر انجام گیرد، شانس اینکه کودک با رشد طبیعی بزرگ شود بیشتر خواهد بود.

۴- در چه زمانی این آزمایشات باید انجام گیرند؟

چون کودکان مبتلا به این بیماری ها در ابتدای تولد سالم بوده و زمانی که نشانه های بیماری ظاهر می شوند برای درمان و جلوگیری از آسیب های مغزی بسیار دیر است، این آزمایش باید برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز هفتم پس از تولد انجام شود.

5- چگونه نوزاد ما مورد آزمایش قرار می گیرد؟

۴۸تا ۷۲ساعت پس از تولد نوزاد، یک پرستار و یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد شما را جمع آوری کرده و پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و نتایج آن نیز در زمان کوتاهی بدست می آید.

۶- چگونه از نتایج این آزمایش آگاه خواهیم شد؟

نتایج حاصل از این آزمایشات طی یک گزارش کامل برای پزشک ارجاع دهنده، به شما تحویل داده خواهد شد. شما می توانید در این مورد با پزشک متخصص خود مشورت کنید.

۷- چرا برخی نوزادان به انجام آزمایش های بیشتر نیاز دارند ؟ 

به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایش های بیشتر لازم شود :

الف) اگر نوزاد شما قبل از گذشت ۲۴ ساعت از بیمارستان مرخص شده باشد و یا به آزمایشگاه مراجعه نموده باشید و در نتیجه نمونه خون نوزاد شما قبل از این زمان جمع آوری شده باشد.

ب) اگر نمونه خون ارسال شده به آزمایشگاه مناسب نباشد. (شرایط نمونه گیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)

ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیر طبیعی وجود داشته باشد.

۸- اگر نتایج آزمایش مثبت باشد چه باید کرد؟

با توجه به اینکه این آزمایشات غربالگری بوده و نشانه صد در صد وجود بیماری نیستند، در صورت مثبت بودن جواب آزمایشات و به منظور تشخیص قطعی بیماری، نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است تا در صورت اثبات بیماری، درمان شروع شود.

 ۹- اگر به  انجام آزمایش های بیشتر نیاز باشد چگونه باید اقدام کنیم؟

در این صورت پس از مشورت با پزشک متخصص، و انجام مشاوره های خاص، علت و ضرورت این کار و چگونگی انجام مراحل بعدی برای شما توضیح داده می شود. توصیه می شود در صورت نیاز به انجام این کار هر چه سریعتر اقدام کنید.

۱۰- آیا نیاز به انجام آزمایش های بیشتر به این معناست که نوزاد من مبتلا می باشد؟

خیر، یافته های غیر طبیعی غربالگری فقط نشان دهنده نیاز به انجام آزمایش های بیشتر بوده و به معنی مبتلا بودن نوزاد شما نیستند . اگر نتایج آزمایش های بعدی هم غیر طبیعی باشد، آنگاه پزشک فوراً درمان نوزاد را شروع کرده و یا شما را به متخصص مربوطه ارجاع می دهد.

۱۱- اگر نوزاد من به یکی از این بیماری ها مبتلا باشد، آیا  قابل درمان خواهد بود ؟

علم پزشکی امروز نمی تواند این بیماری ها را درمان کند اما با تشخیص و مداخله زود هنگام می توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری ها از ابتدای قرن بیستم با ایجاد محدودیت در رژیم های غذایی شروع شده است. در حال حاضر بسته به نوع بیماری می توان از رژیم های غذایی، دارو، آنزیم های صناعی، دیالیز و … استفاده نمود.

 ۱۲ -ما چگونه می توانیم در انجام مراحل غربالگری کمک کنیم؟

الف) قبل از ترک بیمارستان مطمئن شوید که غربالگری نوزاد شما انجام شده و فرم های مربوطه به شما تحویل داده شده است. در غیر اینصورت خودتان  به آزمایشگاه های معتبر در این زمینه مراجعه فرمایید.

ب) اگر با شما جهت انجام آزمایش های بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماری ها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.

ج) قبل از ترک بیمارستان یا آزمایشگاه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فورا آدرس و تلفن محل جدید را به مرکز پزشکی مربوطه یا پزشک خود اطلاع دهید.

بخاطر داشته باشید که انجام این کارها بسیار مهم هستند!

 

۱۳ - چه اقدامات دیگری علاوه بر غربالگری می توانم انجام دهم تا مطمئن شوم که فرزندم سالم است؟

این برنامه، نوزاد شما را صرفاً از نظر ابتلا به حدود ۳۴ نوع بیماری متابولیک غربالگری می کند و در مورد بیماری های دیگر نمی تواند به شما اطمینان دهد. توصیه می شود در صورتی که به هر علتی احساس می کنید فرزند شما مشکلی دارد، با پزشک خود مشورت کرده و نیز جهت انجام مراقبت های معمول دوره نوزادی تحت نظر ایشان باشید.

۱۴ - آیا فرزند بعدی ما نیز دچار مشکل خواهد بود؟

چنانچه کودک شما مشکلی داشته باشد، پزشک متخصص شما می تواند به شما بگوید که آیا فرزند بعدی تان نیز می تواند به همان مشکل مبتلا باشد یا خیر.

۱۵- چرا با وجود شیوع کم، کودک من برای این بیماری ها باید مورد غربالگری قرار گیرد؟

همانگونه که ملاحظه می کنید شیوع این بیماری ها در بین افراد جامعه بسیار پایین می باشد. ظاهراً این بیماری ها به علت شیوع کمی که دارند نمی بایست مورد غربالگری قرار گیرند اما به دلیل اینکه با استفاده از تکنیک MS/MS و سایر تکنیک ها قادر خواهیم بود با انجام یک آزمایش بیش از ۳۴ بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم، لذا شیوع حاصل از بررسی مجموع این بیماری ها به ۱ به ۱۰۰۰ تا ۱ به ۱۵۰۰ افزایش می یابد. بنابراین از نظر سازمان بهداشت جهانی، غربالگری این بیماری ها بسیار مناسب و مقرون به صرفه می باشد.

۱۶- کودکانی که مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند، در صورت ابتلا به یکی از بیماری های متابولیک چه علایم بالینی را نشان می دهند؟

بی حالی، شل بودن و ناله کردن

بی قراری، استفراغ مکرر در کودک

خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک

اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن

تشنج

تاخیر در بدست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …

 

منبع:  مؤسسه پزشکی نسل اُمید