نام اختلال : Methylmalonic Acidemia

مخفف : MMA

دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders  

متابولیت مورد بررسی در غربالگری :افزایش C4 DC(methylmalonyl carnitine) و افزایش C3 ((propionyl carnitine  

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت :-

 اختصاصیت :-

 میزان شیوع:بین 1: 50000  و 1:100000

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد اسیدمی متیل مالونیک (MMA) می باشد. شرایط ذرهر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به MMA  حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – اسیدمی متیل مالونیک چیست؟

یکی از اختلالات ارگانیک اسید  می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن  اسیدآمینه های خاص و اسیدهای چرب دچار مشکل هستند.

2- چه عواملی باعث اسیدمی متیل مالونیک می شوند ؟

اسیدمی متیل مالونیک زمانی رخ می دهد که یکی از آنزیم های مسئول شکستن اسیدآمینه ها و اسیدهای چرب به فرم قابل استفاده برای بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل کند. بدون  این آنزیم ها  بدن قادر به استفاده صحیح از اسید آمینه های خاص  و اسیدهای چرب نمی باشد و منجر به تولید گلیسین و اسید متیل مالونیک و دیگر مواد مضر در بدن می شود.

فرم های متفاوتی از اسیدمی متیل مالونیک وجود دارد. فرمی که با ویتامین B12 درمان می شود Vitamin B12 Responsive نام دارد. دو فرم از این گروه Cobalamin B (CblB) deficiency و Cobalamin A (CblA) deficiency نام دارد.

فرم های دیگر اسیدمی متیل مالونیک که با ویتامین B12 درمان نمی شوند  ، Vitamin B12 non-responsive نام دارد. یکی از آنها به نام Mut 0 فاقد آنزیم  متیل مالونیل کوآ موتاز (MCM) بوده و افراد مبتلا از نوع MUt-  دارای مقدار کمی از این آنزیم هستند.

ایزولوسین، والین، متیونین و ترئونین چهار اسیدآمینه ای هستند که مبتلایان به اسیدمی متیل مالونیک به درستی قادر به کاتابولیسم آنها نمی باشند. این اسیدهای آمینه در مواد غذایی پروتئینی وجود دارند.

3- اگر اسیدمی متیل مالونیک درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

هر فرد مبتلا به اسیدمی متیل مالونیک ممکن است علائم متفاوت از خود نشان دهد. برخی علائم بیماری را در چند روز بعد از تولد و برخی در دوران نوزادی و کودکی نشان می دهند.

اسیدمی متیل مالونیک سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تهوع، ضعف ماهیچه و علائم دیگر با افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیکی)، افزایش سطح آمونیاک خون، وجود کتون ها در ادرار، سطح بالای گلیسین در ادرار و خون، افزایش سطح اسید متیل مالونیک و اسید پروپیونیک در خون و ادرار، آنمی، کاهش پلاکت و گلبول های سفید. در صورت عدم درمان بحران متابولیک باعث تشنج، کما و گاهی موجب مرگ می شود

علائمی که دیرتر بروز می کنند شامل: مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی، مشکل در راه رفتن، دیستونی (انقباض غیر ارادی عضلات) اسپاستیکیت (گرفتگی عضلات)، کاهش رشد، راش های پوستی، استئوپورز (پوکی استخوان)، بزرگ شدن کبد، بیماری های کلیوی و مشکلات بینایی.

عدم درمان سبب ایجاد مشکلات مغزی و عصبی می شود.

4- درمان اسیدمی متیل مالونیک چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

1-    اجتناب از گرسنگی طولانی مدت: افراد مبتلا به اسیدمی متیل مالونیک طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

2-    رژیم غذایی با پروتئین کم: مصرف مواد غذایی دارای کربوهیدرات مانند نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ... توصیه می شود.مواد غذایی و فرمولای ویژه که توسط پزشک توصیه می شود حاوی مقدار کمی از اسید امینه های ایزولوسین ، والین ، متیونین و ترئونین است.

3-  مصرف مواد دارویی:

تزریق ویتامین B12 به فرم هیدروکسی کوبالامین  (OH-Cbl) یا سیانوکوبالامین ((CN-cbl ممکن است در برخی از مبتلایانVitamin B12 Responsive’ MMA  ( MMAپاسخگو به درمان B12) سبب کاهش علائم شود. پاسخ به تزریق ویتامین B12 متفاوت بوده و با تشخیص پزشک انجام می گیرد.

تجویز ال-کارنی تین جهت کمک به تأمین انرژی و حذف مواد مضر.

مصرف آنتی بیوتیک می تواند باعث کاهش سطح اسید متیل مالونیک شود.

در کودکان با علائم بحران متابولیک ممکن است پزشک بیکربنات را برای کاهش سطح اسید در خون و گلوکز را برای جلوگیری از تجزیه چربی و پروتئین های ذخیره در بدن تجویز کند.

4-   انجام منظم تست های خون و ادرار

تست ادرار برای بررسی وجود کتون در ادرار می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. وجود میزان فراوان کتون در ادرار می تواند حاکی از شروع علائم بحران متابولیک باشد.

تست خون برای بررسی میزان اسید آمینه ها برای تنظیم رژیم غذایی مؤثر است.

5-    در صورت ظاهر شدن علائم باید با پزشک تماس گرفته شود. از مصرف دارو بدون تجویز پزشک خودداری شود.

6-     پیوند عضو : برخی کودکان مبتلا به اسیدمی متیل مالونیک نیاز به پیوند کلیه یا کبد دارند. اینکار ممکن است باعث کاهش برخی علائم شود.

تمام درمان های پیشنهادی باید تحت نظر و با مشورت پزشک متخصص انجام گیرد.

 

5- اسیدمی متیل مالونیک چگونه به ارث می رسد؟

این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین داراری یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به احتمال 25% خطر ابتلا به اسیدمی متیل مالونیک، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

6- تست های تکمیلی پس از مثبت شدن:

-         پیگیری به وسیله اندازه گیری پروفایل آسیل کارنیتین های پلاسما

-         تست اسیدهای آمینه پلاسما

-         اندازه گیری اُرگانیک اسید های ادرار

-         اندازه گیری هموسیستئین پلاسما

-         اندازه گیری متیل مالونیک اسید سرم

-         اندازه گیری ویتامین B12 سرم

-        غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

منابع

https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/MMA.html

https://www.medicalhomeportal.org/newborn/methylmalonic-acidemias

 

تاریخ انتشار: 18:53:25 1397/10/16