نام اختلال : Isovaleric Acidemia

مخفف : IVA

دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders  

متابولیت مورد بررسی در غربالگری :  افزایش C5 (isovaleryl carnitine)

روش مورد استفاده جهت غربالگری Tandem mass spectrometry

حساسیت :-

 اختصاصیت :-

 میزان شیوع:1:159000

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد IVA  می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به IVA حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – اسیدمی ایزووالریک  (IVA)  چیست؟

 یکی از اختلالات اسیدهای اُرگانیک می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن  اسیدآمینه به نام لوسین دچار مشکل هستند.

2- چه عواملی باعث IVA می شوند ؟

IVA زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام ایزووالریل کوا دهیدروژناز در بدن تولید نشود یا پس از تولید به درستی عمل نکند. کار این آنزیم شکستن ماده ای به نام ایزووالریل کوآ است که از کاتابولیسم اسید آمینه لوسین تولید می شود.

3- اگر IVA درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

 اثرات IVA در مبتلایان متفاوت می باشد. در نیمی از نوزادان مدت زمان کوتاهی بعد از تولد علائم ظاهر می شود. فرم دیگر به نام “Chronic-intermittent”  دیرتر و در نوزادی یا کودکی آشکار می شوند.

IVA سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید و کاهش انرژی، تهوع، مشکلات در گرم شدن، بویی مانند عرق پا، افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیک) ، افزایش سطح آمونیاک خون، وجود کتون ها در ادرار، کاهش پلاکت و گلبول های سفید، ورم مغز، تشنج، کما و گاهی موجب مرگ می شود.

Chronic-intermittent IVA از یک سالگی شروع می شود و گاهی علائم تا دوران کودکی بروز نمی کند.

به علت عدم بروز علائم و بروز بسیار کم  در برخی بیماران تنها  زمانیکه که خواهر و برادر آنها علائمی را نشان دهند می توان با تست غربالگری نوزادان به وجود بیماری در این افراد پی برد.

4- درمان IVA چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

1-رژیم غذایی با لوسین کم: مصرف مواد غذایی با لوسین اندک و عدم مصرف زیاد پروتئین های حاوی لوسین توصیه می شود. رژیم غذایی ویژه باید توسط پزشک و یا متخصص تغذیه تجویز شود.

2- مصرف گلیسین به عنوان اسید آمینه برای حذف ایزووالریک اسید و ال-کارنیتین  جهت تأمین انرژی با تجویز پزشک.

تجویز گلوکز و بیکربنات به برخی افراد در طول ظهور بحران متابولیک توسط پزشک انجام می شود.

3- در صورت بروز علائم بیماری و بحران متابولیک با پزشک تماس حاصل شود.

5- IVA چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند. به احتمال 25% در هرحاملگی خطر ابتلا به IVA، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

6 - تست های تکمیلی پس از مثبت شدن:

تستDNA  و بررسی آنزیم به وسیله  آمینوسنتز  یا  CVS

- غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

منابع:

https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/IVA.html

https://www.medicalhomeportal.org/newborn/isovaleric-acidemia

تاریخ انتشار: 18:8:37 1397/10/09