نام اختلال : Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

مخفف : IBD deficiency

دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders  

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش( C4 (butyrylcarnitine

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت :-

 اختصاصیت :-

 میزان شیوع: کمتر از 5 مورد گزارش شده است.

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز چیست؟

 یکی از اختلالات ارگانیک اسید  می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن  اسیدآمینه به نام والین دچار مشکل هستند.

2- چه عواملی باعث کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز می شوند ؟

کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز زمانی رخ می دهد که آنزیم به نام ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز  در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل کند. کار این آنزیم شرکت در کاتابولیسم  اسیدآمینه والین می باشد.

 

3- اگر کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

 تعداد کمی از کودکان مبتلا به کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز  گزارش شده اند. برخی کودکان مبتلا بدون ظهورعلائم تنها به وسیله غربالگری نوزادان تشخیص داده می شوند.

برخی کودکان مبتلا به این اختلال در بدو تولد سالم هستند و برخی دیگر علائم را از یک سالگی نشان می دهند. علائمی نظیر: کاردیومیوپاتی، آنمی، کاهش رشد و کاهش سطوح کارنیتین.

4- درمان کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

1-    اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

2-    رژیم غذایی با میزان والین کم : برای برخی  کودکان رژیم غذایی با والین اندک توسط پزشک یا متخصص تغذیه تجویز می شود.

3-    مصرف داروی ال-کارنیتین  با تجویز پزشک برای کمک به تأمین انرژی بدن.

 

5       - کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است.در صورتی که هر یک از والدین داراری یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به احتمال 25% خطر ابتلا به کمبود ایزوبوتیریل-کوا دهیدروژناز، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

6  - تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :

- اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما

- آنالیز اسیدهای ارگانیک و آسیل گلیسین ادرار 

- غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

 منابع:

https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/ICoA.html

https://www.medicalhomeportal.org/newborn/isobutyryl-coa-dehydrogenase-deficiency

 

تاریخ انتشار: 13:14:4 1397/10/09