نام اختلال : Holocarboxylase synthetase deficiency

اسامی دیگر :  form (MCD)   Multiple Carboxylase deficiency – neonatal

مخفف :  HCSD

دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders    

متابولیت مورد بررسی در غربالگری: افزایشC5:1 (methylcrotonyl tiglyl carnitine) (3hydoxyisovaleryl carnitine)    C5-OHیا  C3 (propionyl carnitine)

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت : -

 اختصاصیت : -

میزان  شیوع:1:87000

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد HCSD می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به HCSDحتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – HCSD چیست؟

 یکی از اختلالات اسیدهای اُرگانیک می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در ایجاد تغییرات در پروتئین و کربوهیدرات برای تأمین انرژی حاصل از مصرف غذا  برای بدن مشکل دارند.

2- چه عواملی باعث HCSD می شوند ؟

HCSD زمانی رخ می دهد که آنزیمی  به نام Holocarboxylase Synthetase” (HCS))  در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند کار خود را به درستی انجام دهد. وظیفه این آنزیم اضافه کردن ویتامینی به نام بیوتین به آنزیم هایی به نام کربوکسیلازها می باشد. زمانیکه آنزیم HCS به درستی عمل نکند مواد مضرر در خون و ادرار تجمع می کند.

3- اگر HCSD درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

 احتمال دارد که افراد مبتلا اثرات متفاوتی را تجربه کنند. بسیاری از نوزادان مبتلا از همان ساعات اولیه بعد از تولد و برخی قبل از دوسالگی علائم را نشان می دهند.

تعداد اندکی از کودکان علائمی را نشان نمی دهند و تنها بعد از ابتلا خواهر یا برادر فرد میتوان بیماری را در فرد تشخیص داد.

در برخی کودکان مبتلا به این اختلال بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی رخ می دهد. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تند مزاجی و علائمی نظیر راش های پوستی، کاهش قند خون (هیپو گلیسمی)، افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیک) ، افزایش آمونیاک ، کاهش پلاکت، افزایش کتون بادیها در ادرار و افزایش سطح اسیدهای اُرگانیک در ادرار مشاهده می گردد.

اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج، کما و گاهی موجب مرگ می شود.

به علت عدم بروز علائم در برخی بیماران تنها  زمانیکه که خواهر و برادر آنها علائمی را نشان دهند می توان با تست غربالگری نوزادان به وجود بیماری در این افراد پی برد.

4- درمان HCSD چیست ؟

درمان اصلی برای HCSD مصرف نوعی ویتامین B به نام بیوتین است. تشخیص به وسیله غربالگری نوزادان و درمان بموقع و زودهنگام می تواند مانع از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جدی شود.

5- HCSD چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به احتمال 25%  خطر ابتلا به HCSD ، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

6- تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :

-         اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما

-         تست بیوتینیداز سرم

-         اندازه گیری ارگانیک اسیدهای ادرار

-         تایید قطعی با تست آنزیمی در سلول های سفید خون و فیبروپلاست و تست DNA

-        غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

منابع:

https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/HCSD.html

 https://www.medicalhomeportal.org/newborn/holocarboxylase-multiple-carboxylase-deficiency