مخفف : GA-2
دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders، Fatty
Acid Oxidation Disorders
متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC4 و C5
روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت :100%
اختصاصیت :100%
میزان شیوع:1: 250000
توجه: این اطلاعات
حاوی مطلب عمومی در مورد گلوتاریک اسیدمی نوع دو (GA-2) می باشد. شرایط در هر کودک با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از
اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های
خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر
همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به GA-2
حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 – GA-2
چیست؟
یکی از اختلالات
اسیدهای اُرگانیک و اکسیداسیون اسید چرب می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در
شکستن چربی و پروتئین برای تأمین انرژی برای بدن مشکل دارند.
2- چه عواملی باعث GA-2 می شوند ؟
GA-2 زمانی
رخ می دهد که یکی از دو آنزیم مسئول GA-2 بنام ) Flavoprotein”
(ETF Electron Transfer و “ETF-ubiquinone Oxidoreductase” (ETF:QO) در بدن تولید نشود یا پس از تولید
نتواند کار خود را به درستی انجام دهد. وظیفه این آنزیم شکستن اسیدچرب های خاص و
پروتئین برای تأمین انرژی است.
3- اگر GA-2 درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
در برخی کودکان
مبتلا به این اختلال سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می
شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب
آلودگی شدید، تند مزاجی و علائمی نظیر تب، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)،
افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیک).
اگر بحران های
متابولیک در کودکان مبتلا درمان نشود سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج ، کما و گاهی موجب
مرگ می شود.
مبتلایان GA-2 ممکن است علائم بیماری را هنگام تولد یا در کودکی و یا بزرگسالی نشان دهند.
4- درمان GA-2 چیست ؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی
طولانی مدت : افراد مبتلا به GA-2 طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید
برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی با
پروتئین و چربی کم : مصرف مواد غذایی دارای کربوهیدرات فراوان مانند
نان، حبوبات ، میوه و سبزیجات و مواد غذایی با پروتئین و چربی اندک توصیه می شود. مصرف پروتئین و چربی را
نباید به طور کامل حذف شود.
3-
مصرف مکمل های
ریبوفلاوین ،ال-کارنیتین و گلیسین با تجویز و مشورت پزشک انجام شود.
4-
در صورت ظهور علائم با پزشک تماس گرفته شود.
عدم پاسخ مناسب به درمان در برخی نوزادان سبب بروز مشکلات قلبی می شود. با
درمان و پیگیری مناسب بسیاری از مبتلایان زندگی طبیعی در بزرگسالی خواهند داشت.
5- GA-2 چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به احتمال 25% خطر ابتلا به GA-2 ، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن
در فرزند وجود دارد.
6- تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :
- اندازه گیری آسیل
کارنیتین های پلاسما
-آنالیز اسیدهای
اُرگانیک و آسیل گلیسین ادرار
- تأییدیه با تست آنزیم
ETF/ETF-QO و یا توالی یابی ژنی
- غربالگری این
اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/GA2.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/glutaric-acidemia-type-2
تاریخ انتشار: 12:53:36 1397/10/08
