بیماری کلیه پلی کیستیک(PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتاً در کلیه ها رشد می کنند و باعث می شوند که کلیه ها از کار بیفتند . کیست ها کیسه های حاوی مایع و در اندازه های متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست ها در کبد و جاهای دیگر بدن نیز بشود. کیست های ناشی از PKD  در فیلترهای کوچک در کلیه ها به نام ‏نفرون رشد می کنند. افراد مبتلا به این بیماری می توانند در هر زمانی هزاران کیست در کلیه ها داشته باشند. یک کلیه که با کیست پر می شود می‌تواند تا 30 پوند وزن داشته باشد. این بیماری می تواند عوارض جدی، از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه را ایجاد کند.

 

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:

فشار خون بالا

درد در کمر یا پهلو

سردرد

یک احساس پری در شکم

افزایش حجم شکمی به علت کلیه های بزرگ شده

وجود خون در ادرار

سنگ کلیه

نارسایی کلیه

عفونت ادراری یا کلیه

 

ژن های غیرعادی باعث بیماری پلی کیستیک کلیه می شوند؛ به این معنی که اغلب این بیماری به ارث برده می شوند. به ندرت، جهش ژنتیکی خود به خود رخ می دهد، به طوری که هیچ کدام از والدین نسخه ای از ژن جهش یافته ندارند.

 

دو نوع اصلی از بیماری کلیوی پلی کیستیک، ناشی از نقص ژنتیکی مختلف وجود دارد که عبارتند از:

 

نشانه ها و علائم ADPKD اغلب در بین سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی ایجاد می شوند. در گذشته این نوع بیماری کلیوی به نام بالغین شناخته شده بود، اما با این حال، کودکان نیز می توانند به این اختلال دچار شوند.

تنها بیمار بودن یک والد برای انتقال آن به فرزندان کافی است. در صورتی که یک والد به این نوع مبتلا باشد احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری ۵۰ درصد است. این نوع بیماری در حدود ۹۰ درصد موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد. 

 

این نوع بسیار کمتر از نوع قبل بروز می کند . نشانه ها و علائم اغلب به زودی پس از تولد ظاهر می شوند. گاهی اوقات علائم بعد از کودکی و یا در دوران نوجوانی ظاهر نمی شوند.

هر دو والد باید ژن های غیرطبیعی برای انتقال این نوع بیماری داشته باشند. اگر هر دو والد یک ژن برای این اختلال داشته باشند، هر کودک ۲۵ درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

 

برای بیماری پلی کیستیک کلیه، آزمایش های خاصی می توانند اندازه و تعداد کیست های کلیوی شما را تشخیص دهند و مقدار بافت سالم کلیه را ارزیابی کنند، از جمله :

 سونوگرافی: یک دستگاه پر سر و صدا به نام یک مبدل در بدن شما قرار می گیرد. این دستگاه امواج صوتی را منتشر می کند که به مبدل باز می گردد. یک رایانه این امواج صوتی منعکس شده را به تصاویر کلیه های شما تبدیل می کند.

سی تی اسکن : در این آزمایش، پس از اینکه فرد بر روی یک تخت متحرک دراز می کشد، به درون یک دستگاه بزرگ و حلقه مانند فرستاده می شود. این دستگاه اشعه های ایکس را به درون بدن می فرستد. پزشک با استفاده از این آزمایش قادر است تا تصاویری چند مقطعی از کلیه های فرد داشته باشد.

آزمایش ام آر آی: پس از اینکه فرد درون یک استوانه بزرگ دراز می کشد، میدان های مغناطیسی و امواج رادیویی تصاویری چند مقطعی از کلیه های فرد تولید می کنند.

 

در صورتی که فرد به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا بوده و قصد بچه دار شدن داشته باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به ارزیابی خطر انتقال این بیماری به فرزند او کمک کند.

سالم نگه داشتن کلیه ها تا حد امکان می تواند به پیشگیری از برخی عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهم ترین راه های محافظت کودکان در برابر کلیه پلی کیستیک کنترل فشار خون است. 

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک شامل موارد زیر می شوند:

فشار خون بالا : فشار خون افزایش یافته یک عارضه شایع از بیماری کلیه پلی کیستیک می باشد. در صورتی که فشار خون بالا درمان نشود می تواند سبب آسیب بیشتر به کلیه ها شده و خطر حمله قلبی یا سکته مغزی را افزایش دهد.