نام اختلال : 2 –
methylbutyryl COA dehydrogenase deficiency
مخفف : 2MBCD
دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش
(isovaleryl carnitine) C5
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت : -
اختصاصیت : -
میزان شیوع: کمتر از 20 مورد گزارش شده است.
توجه: این اطلاعات
حاوی مطلب عمومی در مورد 2MBCD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از
اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های
خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه برای کودکان دیگر
همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به 2MBCD حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 – 2MBCD چیست؟
یکی از اختلالات اسید اُرگانیک می باشد. کودکان
مبتلا به این اختلال در شکستن (کاتابولیسم) اسید آمینه ی ایزولوسین مشکل دارند.
2- چه عواملی باعث
2MBCD می شوند؟
2MBCD زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام 2-methybutyryl-COA
dehydrogenase (2MBCD)
در بدن دچار کمبود یاکاهش عملکرد گردد. وظیفه این آنزیم شکستن اسیدآمینه ی
ایزولوسین است. اسید آمینه ایزولوسین جزء اسیدهای آمینه شاخه دار می باشد. وقتی
کودکی مبتلا به 2MBCD غذایی حاوی ایزولوسین مصرف
کند، مواد مضر (تجمع متابولیت های حدواسط کاتابولیسم ایزولوسین) در خون
تولید می شود. ایزولوسین در تمام مواد غذایی حاوی پروتئین یافت می شود.
3- اگر 2MBCD
درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
تعداد کمی از کودکان مبتلا به 2MBCD
گزارش شده اند.در برخی کودکان علائم شدیدتربوده، درحالیکه در برخی دیگر علائم بسیار کم و یا بدون
علائمی خاصی می باشد.
کودکان مبتلا به
این اختلال در بدو تولد سالم هستند و تعداد کمی بعد از چند روز علائم را نشان می
دهند و برخی ممکن است هرگز علائمی را نشان ندهند.
در برخی کودکان
مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیک می
شود.برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب
آلودگی شدید، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)،
افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیک).
اگر بحران های
متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج ، کما و گاها موجب
مرگ می شود.
برخی از مبتلایان 2MBCD ممکن است هیچ گاه علائم بحران های متابولیک را
نشان ندهند و برخی ممکن است علائمی نظیر
کاهش رشد، سفتی ماهیچه (spasticity) ، حرکات غیرارادی و مشکلات بینایی را نشان دهند.
به علت عدم بروز
علائم در برخی بیماران تنها زمانیکه که خواهر و برادر آنها علائمی را نشان
دهند می توان با تست غربالگری نوزادان پی به وجود بیماری در این افراد برد.
4- درمان 2MBCD
چیست ؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به 2MBCD طبق تجویز پزشک متابولیک و یا
متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی با کم پروتئین: مصرف مواد غذایی دارای کربوهیدرات مانند نان ، حبوبات ،
میوه و سبزیجات و ... توصیه می شود. مواد غذایی با پروتئین کم و کربوهیدرات زیاد
می تواند از ظهور علائم هیپوگلیسمی و بحران های متابولیک جلوگیری کند. مواد غذایی
و فرمولای ویژه که توسط پزشک توصیه می شود فاقد اسیدآمینه ایزولوسین می باشند و به
عنوان بخشی از رژیم غذایی بیمار تجویز می شود.
5- 2MBCD
چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای
یک ژن معیوب از این بیماری باشند ، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به 2MBCD ،
50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم
بودن در فرزند وجود دارد.
6- تست های
تکمیلی پس از مثبت شدن :
-
اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما
-
اندازه گیری اسید های اُرگانیک ادرار
-
آنالیز آسیل کارنیتین ها و آسیل گلیسین ادرار
§ غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/2MBC.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/short-branched-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency
تاریخ انتشار: 13:8:13 1397/09/15
