نام اختلال : 3 – methylcrotonyl COA carboxylase deficiency
مخفف : 3MCC
دسته بندی اختلال:
Organic Acid Disorders
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش C5-OH ( acylcarnitine)
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت : 100%
اختصاصیت: -
میزان شیوع: 1:
50000
توجه: این اطلاعات
حاوی مطلب عمومی در مورد 3MCC می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از
اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص
ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان
درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به 3MCC حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 – 3MCC چیست؟
یکی از اختلالات
اسیدهای اًرگانیک می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن (کاتابولیسم) اسید
آمینه ی لوسین مشکل دارند.
2- چه عواملی باعث 3MCC
می شوند ؟
3MCC زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام 3-methylcrotonyl COA carboxylase (3MCC) در بدن دچار
کمبود یاکاهش عملکرد گردد. وظیفه این آنزیم شکستن اسید آمینه لوسین است. وقتی
کودکی مبتلا به3MCC باشد و غذای پروتئینی حاوی
لوسین مصرف کند، مواد مضر (تجمع متابولیت
های حدواسط کاتابولیسم لوسین) در خون تولید می شود. لوسین در تمام مواد غذایی حاوی
پروتئین یافت می شود.
3- اگر 3MCC
درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
تعداد کمی از کودکان مبتلا به 3MCC
گزارش شده اند.در برخی کودکان علائم شدیدتر درحالیکه در برخی دیگر علائم بسیار کم
و یا اصلا علائمی ظاهر نمی شود.
کودکان مبتلا به این اختلال در
بدو تولد سالم هستند و تعداد کمی بعد از چند روز علائم را نشان می دهد و برخی ممکن
است هرگز علائمی را نشان ندهند.
در برخی کودکان مبتلا به این
اختلال سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از
نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب
آلودگی شدید، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)،
افزایش سطح مواد اسیدی حاصل از تجمع اسید های اُرگانیک در خون (اسیدوز متابولیک )،
افزایش سطح آمونیاک در خون، کاهش سطح کارنیتین در خون، افزایش کتون ها در ادرار و
مشکلات کلیوی می باشد.
در صورت درمان
نشدن بحران های متابولیک در کودکان مبتلا، عوارضی چون مشکلاتی تنفسی، تشنج، کما و
گاهی مرگ مشاهده می گردد.
برخی از مبتلایان 3MCC ممکن است هیچ گونه علائم بحران های متابولیک را
نشان ندهند و برخی ممکن است علائمی نظیر رشد
ناکافی یا سفتی ماهیچه (spasticity ) را نشان دهند.
به علت عدم بروز
علائم در برخی بیماران، تنها زمانیکه خواهر و برادر آنها علائمی را نشان دهند
می توان با تست غربالگری نوزادان به وجود بیماری در این افراد پی برد.
4- درمان 3MCCچیست ؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
رژیم غذایی با پروتئین کم : مصرف مواد غذایی دارای
کربوهیدرات مانند نان، حبوبات، میوه و سبزیجات و ... توصیه می شود . مواد غذایی و
فرمولای ویژه که توسط پزشک توصیه می شود فاقد اسیدآمینه ی لوسین می باشد و به
عنوان بخشی از رژیم غذایی بیمار تجویز می شود.
2-
مصرف دارو نظیر L-Carnitine با تجویز پزشک به عنوان دارویی ایمن و طبیعی که
به تامین انرژی بدن کمک می کند.
5- 3MCC چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین داراری یک ژن معیوب از این بیماری باشند، در هر حاملگی احتمال 25% خطر ابتلا به 3MCC ، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.
6- تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :
- اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما
- تست بیوتینیداز سرم
-
آنالیز اُرگانیک اسید های ادرار
-
تست فعالیت آنزیم در لنفوسیت ها و یا کشت فیبروبلاست
§ غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/3MCC.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/3mcc-deficiency
تاریخ انتشار: 16:51:36 1397/09/15
