نام اختلال : Maplw Syrnp urine Disease

مخفف : MSUD

دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح نسبت Leu/Ala

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت :  100%

اختصاصیت : 99/99 %

میزان شیوع : 1: 198000

 توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد MSUD می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به MSUD حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1-  MSUD چیست؟

MSUD مخفف Maple syrup urine Disease می باشد. این نامگذاری به دلیل بوی شکر سوخته در ادرار بیماران درمان نشده MSUD می باشد. یک اختلال آمینواسیدی می باشد.

     2-    علت MSUD چیست؟

به منظور مصرف پروتئین های تغذیه ای در بدن، پروتئین ها باید به اجزای کوچکتری به نام اسیدهای آمینه کاتابولیزه شوند. آنزیم های خاصی در بدن تجزیه پروتئین ها و آمینواسیدها را بر عهده دارند.

MSUD کلاسیک، رایج ترین فرم در MSUD می باشد که در نتیجه عدم وجود کمپلکس آنزیمی Branched chain ketoacid dehydrogenase (BCKAD) ایجاد می شود. وظیفه این کمپلکس آنزیمی تجزیه سه آمینواسید به نام های لوسین، ایزولوسین و والین می باشد.

در صورتی که این اسیدهای آمینه تجزیه نشوند، در بدن تجمع یافته و عوارضی را در بدن به وجود می آورند.

 

3-  اگر MSUD درمان نشود چه عوارضی رخ خواهد داد؟

اشکال متفاوتی از MSUD وجود دارد. فرم کلاسیک MSUD نیازمند درمان فوری جهت جلوگیری از مشکلات حاد در سلامت و نهایتاً مرگ می باشد. اشکال دیگر شامل Intermediate و Intermittent از شدت کمتری برخوردار هستند. این اشکال کمتر رایج می باشند. اطلاعاتی که در ادامه ارائه می شود در مورد فرم کلاسیک MSUD می باشد.

MSUD کلاسیک:

علائم بیماری بلافاصله پس از تغذیه نوزاد با پروتئین شروع می شود. معمولاَ اندک زمانی پس از تولد مشاهده می گردد. برخی از علائم شامل:

-         اشتهای ضعیف

-         مکیدن ضعیف

-         کاهش وزن

-         گریه با تن بالا

-         ادرار با بوی شربت افرا یا شکر سوخته

بچه های مبتلا به MSUD در مواقعی بیماری را به صورت بحران متابولیک از خود نشان می دهند که شامل

-         خواب آلودگی بیش از حد

-         تنش

-         تحریک پذیری

-         استفراغ

در صورت عدم درمان، سایر علائم بروز می یابد. شامل:

-         تورم مغزی

-         تشنج

-         اسیدوز متابولیک

-         کما و اغلب اوقات مرگ

بحران های متابولیک معمولاً در شرایط ذیل بروز می کند.

-         پس از گرسنگی طولانی مدت

-         در طول بیماری یا عفونت

-         در شرایط استرس زا

بدون درمان، آسیب مغزی رخ می دهد، که می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی شود. برخی کودکان نابینا می شوند. در صورت عدم درمان اغلب کودکان از دنیا خواهند رفت.

4-    درمان MSUD چیست؟ درمان فوری به منظور پیشگیری  از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات حاد بالینی ضروری می باشد. اغلب نوزادان احتیاج به مصرف مواد غذایی با پروتئین بسیار پایین و فرمولا می باشند. بلافاصله پس از تشخیص MSUD باید مصرف غذای با پروتئین بسیار پایین و فرمولا آغاز شود. متخصصین رژیم غذایی می توانند بهترین برنامه غذایی را جهت جلوگیری از کمبود پروتئین های مورد نیاز بدن کودک، در اختیار خانواده ها قرار دهند.

-         فرمولا: که سطح آمینواسیدهای شاخه دار را در مقادیر ایمن نگه می دارد.

-         رژیم غذایی حاوی آمینواسیدهای شاخه دار پایین:

اجتناب از خوردن شیر گاو، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ.

آرد، لوبیای خشک شده، خشکبار و کره بادام زمینی نیز باید به صورت بسیار محدود استفاده شود. استفاده از برنامه غذایی خاص در طول دوران زندگی کودک ضروری می باشد، زیرا این بیماران همیشه در معرض بحران متابولیک پس از تغییر در رژیم غذایی خود می باشند.

-         مکمل ها : شکل نادری از MSUD وجود دارد که به تیامین پاسخ می دهد. استفاده از تیامین در این بیماران کمک کننده می باشد. هیچ مکملی را بدون مشورت با پزشک متخصص مصرف نکنید.

-         اندازه گیری اسیدهای آمینه شاخه دار خون

5-    در صورت بروز علائم زیر با پزشک تماس گرفته شود:

-         کاهش اشتها

-         استفراغ

-         بیماری یا عفونت

-         تب

-         تغییرات رفتاری یا شخصیتی

-         مشکل در راه رفتن یا مشکل در تعادل

کودکان مبتلا به MSUD باید مقادیر بیشتری کربوهیدرات و مایعات را در صورت مبتلا شدن به بیماری دیگر (حتی در صورت عدم گرسنگی و تشنگی) جهت جلوگیری از حملات متابولیک مصرف نمایند.

-         پیوند کبد

6-   MSUD چگونه به ارث می رسد؟

این اختلال به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع در پسران و دختران به طور مساوی می باشد. هر کدام از والدین این کودکان به عنوان حامل، ناقل یک ژن معیوب به فرزند خود می باشند. زمانیکه هر دو والدین حامل باشند 25% از حاملگی ها  کودک مبتلا به MSUD، 25% سالم و 50% ناقل می باشند.

7-  تستهای تکمیلی پس از مثبت شدن تست غربالگری :

-         اندازه گیری سطح آمینواسیدهای پلاسما

-         اندازه گیری اُرگانیک اسیدهای ادرار

·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می

گردد.

  منابع:

WWW.newbornscreening.info/MSUD

WWW.medicalhomeportal.org/newborn/MSUD

 

 

تاریخ انتشار: 18:54:18 1397/05/30