نام اختلال : Phenylketonuria

مخفف : PKU

دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح فنیل آلانین، افزایش نسبت Phe/Tyr

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت :  100%

اختصاصیت : 99.95%

میزان شیوع : (1:23000)

 توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد بیماری فنیل کتونوری (PKU) می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به PKU حتما باید توسط پزشک متخصص (متابولیک) مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

در صورتی که نوزادی در آزمون غربالگری از نظر PKU  مثبت در نظر گرفته شود، جهت تأیید PKU نیاز به تست های تکمیلی می باشد. زیرا سطح فنیل آلانین در خون به غیر از PKU نیز ممکن است افزایش یابد.

در این شرایط ممکن است نوزاد به non-PKU hyperphenylalaninemia   مبتلا باشد. اکثر نوزادان Non PKU HPA نیاز به درمان ندارند.

اطلاعات این فکت شیت فقط در مورد PKU کلاسیک می باشد.

       1-    فنیل کتونوری چیست؟ یکی از انواع اختلالات اسیدهای آمینه می باشد. نوزادان مبتلا به این اختلال در تجزیه اسیدآمینه فنیل آلانین دچار اختلال می گردند.

2-   چه عواملی باعث PKU می شوند؟

PKU زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیداز (PAH) در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل کند. وظیفه این آنزیم، تبدیل فنیل آلانین  به تیروزین می باشد. وقتی کودک مبتلا به PKU، غذایی حاوی فنیل آلانین مصرف کند، مقدار این ماده در خون کودک افزایش یافته و باعث مشکلاتی می گردد. فنیل آلانین تقریباً در تمامی مواد غذایی حاوی قند و چربی یافت می شود.

3-    اگر PKU درمان نشود، چه مشکلاتی پدید می آید؟ نوزادان مبتلا به PKU در بدو تولد کاملاً نرمال به نظر می رسد. اولین علائم معمولاً در 6 ماهگی قابل مشاهده می باشد. نوزادان درمان نشده ممکن است به تأخیر در نشستن، ایستادن و چهاردست و پا رفتن دچار شوند. آنها ممکن است توجه کمتری نسبت به وقایع محیطی از خود نشان دهند. بدون درمان، کودکان مبتلا به PKU به عقب ماندگی ذهنی دچار می شوند.

برخی از تأثیرات PKU در صورت عدم درمان شامل:

-         عقب ماندگی ذهنی

-         مشکلات رفتاری

-         بیش فعالی

-         تحریک پذیری و تشنج

-         اگزما

-         بوی بدن مشابه کپک یا موش

-         مو و پوست روشن

 

4-   درمان PKU چیست؟

درمان فوری جهت جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی باید انجام گیرد. نوزادان باید فرمولای ویژه دریافت نمایند.

فرمولای ویژه :

با توجه به نیاز کودک به پروتئین جهت رشد، این فرمولا مقادیر لازم پروتئین را در اختیار نوزاد قرار می دهد به نحوی که مقادیر فنیل آلانین خون در سطوح ایمن نگه داشته شود.

رژیم غذایی با فنیل آلانین پایین:

کودک باید از مصرف مواد غذایی ذیل اجتناب نموده و یا به صورت محدود استفاده نماید.

شیر و تمام محصولات لبنی مثل پنیر، ماست و بستنی

گوشت و مرغ

ماهی

تخم مرغ

خشکبار و کره بادام زمینی

لوبیای خشک شده

آرد معمولی

بسیار مهم می باشد که کودک شما از مصرف نوعی جایگزین قند به نام آسپارتام اجتناب کند. آسپارتام حاوی مقادیر زیادی فنیل آلانین می باشد که به سرعت می تواند مقادیر خونی فنیل آلانین را در افراد مبتلا به PKU افزایش دهد. برخی داروها و ویتامین ها نیز حاوی اسپارتام می باشند. بسیاری از سبزیجات و میوه ها حاوی مقادیر اندکی فنیل آلانین می باشند و می توان به صورت کنترل شده از آنها استفاده کرد.

بسیاری از محصولات غذایی مخصوص به کودکان مبتلا به PKU به صورت تجاری قابل تهیه می باشد. این نکته حائز اهمیت می باشد که کودک شما در طول دوران زندگی همواره باید از رژیم غذایی مخصوص پیروی کرده که این مهم با همکاری یک مشاور تغذیه قابل حصول می باشد.

اندازه گیری سطح فنیل آلانین خون:

مکمل BH4: تتراهیدروبیوپترین، ماده ای است که توسط بدن جهت کمک به آنزیم PHA در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین ساخته می شود. حدود 15%  از کودکان مبتلا به PKU کلاسیک به قرص BH4 پاسخ می دهند که می تواند باعث کاهش سطح خونی فنیل آلانین در کودکان مبتلا به PKU شود. این پاسخ دهی می تواند به وسیله انجام آزمایش مشخص شود. بدون تجویز پزشک از استفاده از BH4 اجتناب کنید.

بارداری در زنان مبتلا به PKU : در صوتیکه مادران مبتلا به PKU در حین بارداری از رژیم های غذایی مخصوص استفاده نکنند، احتمال به دنیا آمدن نوزاد با عقب ماندگی ذهنی افزایش می یابد. در صورتیکه مادران باردار مبتلا به PKU از رژیم غذایی استفاده نکنند سطح خونی  فنیل آلانین در آنها افزایش یافته و این فنیل آلانین اضافی به جنین منتقل می شود و موجب عقب ماندگی ذهنی و مشکلاتی در رشد جنین  خواهد شد که شامل :

کوچک شدن مغز

عقب ماندگی

مشکلات قلبی

وزن پایین ضمن تولد که به این شرایط سندرم PKU مادری می گویند (Maternal PKU Syndrome).

در صورتیکه خانم های مبتلا به PKU قصد بارداری داشته باشند باید قبل از حاملگی سطح PKU خون خود را پایین بیاورند و در طول بارداری باید:

رژیم غذایی با فنیل آلانین پایین مصرف کنند.

به صورت مرتب به کلینیک PKU مراجعه نمایند.

سطح خونی فنیل آلانین را به صورت دوره ای چک نمایند.

PKU چگونه به ارث می رسد؟ این اختلال به صورت اُتوزومال مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع در پسران و دختران به طور مساوی می باشد. هر کدام از والدین این کودکان به عنوان کریر، ناقل یک ژن معیوب به فرزند خود می باشند. زمانیکه هر دو والدین کریر باشند 25% از حاملگی ها، کودک مبتلا به PKU ، 25% سالم و 50% ناقل ژن معیوب می باشند.

 

5-   تست های تکمیلی پس از مثبت شدن تست غربالگری:

-         اندازه گیری آمینواسیدهای پلاسما

-         تست  DHPR

-         پروفایل نئوپترین و بایوپترین ادرار

·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

منابع:

WWW.newbornscreening.info/PKU

WWW.medicalhomeportal.org/newborn/PKU

تاریخ انتشار: 19:35:10 1397/05/28