سه نوع متمایزی از سیستینوز وجود دارد. این سه نوع شامل سیستینوز نفروپاتیک،   سیستینوزیس متوسط و سیستینوز غیر نفروپاتیک و چشمی می باشد. سیستینوز نفروپاتیک در ابتدای تولد شروع می شود و سبب رشد ضعیف و نوع خاصی از آسیب کلیه (renal Fanconi syndrome) می گردد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی کربنات به جای بازجذب، از طریق ادرار دفع می شوند. مشکلات کلیه منجر به از دست دادن مواد معدنی مهم، نمک، مایعات و بسیاری از مواد مغذی دیگر می شود. از دست دادن مواد مغذی باعث کاهش رشد گردیده و ممکن است باعث افزایش ریسک هیپوفسفاتیک، به ویژه در پاها شود.

عدم تعادل مواد مغذی در بدن منجر به افزایش ادرار، تشنگی، کم آبی بدن و اسیدوز می شود. در حدود 2 سالگی، کریستال های سیستین ممکن است در قسمت روشن چشم (قرنیه) تجمع کنند. ایجاد این کریستال ها در چشم موجب درد و افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا) می شود. علائم و نشانه های دیگر که ممکن است در افراد بدون درمان، بخصوص پس از نوجوانی رخ دهد، عبارتند از: ضعف عضلانی، نابینایی، ناتوانی در راه رفتن، دیابت، مشکلات تیروئید و سیستم عصبی و عدم توانایی باروری (ناباروری) در مردان آسیب دیده می گردد.

علائم و نشانه های سیستینوز متوسط، همانند سیستینوز نفروپاتیک هستند، اما در سنین بالاتر رخ می دهد.   سیستینوز متوسط معمولا در افراد مبتلا در سن بلوغ (نوجوانی) ظاهر می شود. نارسایی کلیه ها و کریستال های قرنیه، ویژگی های اولیه این اختلال است. اگر سیستینوز متوسطه درمان نشده باقی بماند، نارسایی کلیه کامل رخ خواهد داد.

افراد مبتلا به سیستینوز غیر نفروپاتیک یا چشم، معمولا به علت کریستال های کیستی در قرنیه فتوفوبیا را تجربه می کنند، و نارسایی کلیه یا علائم و نشانه های دیگر سیستینوز را تجربه نمی کنند. به علت عدم وجود نشانه های شدید، سنی که این نوع سیستینوز تشخیص داده می شود به طور گسترده ای متفاوت است.