کمبود کتوتیولاز (Beta-Ketothiolase deficiency, BKT)

نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: اگر چه تعداد دقیق افراد مبتلا به این بیماری ناشناخته است، اما شیوع کمبود بتا کاتوتیولاز، کمتر از یک مورد از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نوزاد است.

اسامی دیگر بیماری:

BKT, Ketone utilization disorder, Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency, T2 deficiency, 2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia, 3-alpha-ketothiolase deficiency, 3-alpha-ktd deficiency, 3-alpha-oxothiolase deficiency, B-ketothiolase deficiency alpha-methylacetoacetic aciduria, 3-Ketothiolase deficiency, MAT deficiency, 3-methylhydroxybutyric academia, Mitochondrial 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency-potassium stimulat

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هر کدام از علائم BKT را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای کمبود بتا کتوتیولاز (BKT) از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر BKT بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین C5-OH در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد مبتلا به BKT است. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

درباره ی کمبود بتا کتوتیولاز:

علائم کمبود بتا کاتوتیولاز (BKT) معمولا حدود یک سالگی شروع می شود، اما بروز این علائم می تواند از 6 ماه تا 2 سال متغیر باشد.

علائم اولیه BKT عبارتند از:

دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، استفراغ، اسهال،  تب، اشتها ضعیف، مشکل تنفسی

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی، به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان رژیم غذایی:

مهمترین درمان برای کودک شما، یک رژیم دقیق برنامه ریزی شده است. برای جلوگیری از تولید بیش از حد بسیاری از مواد مضر، کودک شما به یک رژیم غذایی محدود شده نیاز دارد. یک متخصص تغذیه می تواند به شما در برنامه ریزی رژیم غذایی کم پروتئین کمک کند، بطوریکه مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی نیز لحاظ گردد. بیماری ها و عفونت نیز می توانند این علائم را ایجاد کنند.

مکمل ها و داروها:

مکمل ها همچنین می توانند سیستم گوارشی کودک شما را متعادل سازند. L-کارنیتین یک ماده طبیعی است، اما بدن نوزاد شما ممکن است به اندازه کافی از آن نداشته باشد. مکمل های L-کارنیتین می توانند به حذف مواد سمی از بدن کمک کنند. پزشک باید برای این مکمل، نسخه تجویز کند.

Bicitra  یکی دیگر از مکمل ها است که ممکن است پزشک تجویز کند Bicitra .کمک می کند تا سطح اسید را در خون متعادل کند. نوزادان با BKT ، سطح بالای اسید را در خون دارند. با وجودی که طبیعی است که برخی از اسیدها در خون وجود داشته باشند، اما سطوح اسید بسیار بالا، می تواند سمی باشد. با درمان اولیه، کودک می تواند رشد و نمو طبیعی داشته باشد.

مواردی وجود دارد که کودکان حتی پس از درمان، علائم کمبود بتا کتوتیولاز (BKT) را نشان می دهند. با این حال، این علائم معمولا با افزایش سن کاهش می یابند.

اگر BKT درمان نشود، معلولیت های ذهنی و تشنج، در کودکان پیشرفت می کند.

آنزیم های موجود در بدن کودک شما به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. سپس آنزیم های دیگر اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند.

در کمبود بتا کتوتیولاز (BKT)، بدن نوزاد به اندازه کافی این آنزیم میتوکندریایی را تولید نمی کند و یا نوع غیر فعال آنزیم را تولید می کند. این آنزیم مسئول تجزیه اسید آمینه ی ایزولوسین است. اگر بتا کتوتیولاز درست عمل  نکند، بنابراین ایزولوسین نمی تواند هضم شود و مواد مضر در بدن تشکیل می گردد.