نام اختلال : Propionic Acidemia

مخفف : PA

دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders  

متابولیت مورد بررسی در غربالگری :  افزایش C3(propionyl carnitine)

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت : -

 اختصاصیت : -

 میزان شیوع: 1:238346

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد پروپیونیک اسیدمی (PA) می باشد. شرایط در هر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به PA  حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – پروپیونیک اسیدمی چیست؟

 یکی از اختلالات اسید های اُرگانیک می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در کاتابولیسم  اسیدآمینه های خاص دچار مشکل هستند.

2- چه عواملی باعث پروپیونیک اسیدمی می شوند ؟

پروپیونیک اسیدمی زمانی رخ می دهد که آنزیم به نام پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز (PCC) در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل کند. کار این آنزیم کاتابولیسم اسید آمینه های خاص برای تأمین انرژی است. عملکرد ناقص این آنزیم باعث تولید گلیسین و اسیدمی پروپیونیک و دیگر مواد مضرر در بدن می شود.

ایزولوسین، والین، متیونین و ترئونین چهار اسیدآمینه ای هستند که مبتلایان به پروپیونیک اسیدمی به درستی قادر به استفاده از آنها نمی باشند. این اسید آمینه ها در مواد غذایی پروتئینی وجود دارند.

3- اگر پروپیونیک اسیدمی درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

هر فرد مبتلا به پروپیونیک اسیدمی ممکن است علائم کمی متفاوت از خود نشان دهد. برخی علائم بیماری را در چند روز بعد از تولد و برخی در دوران نوزادی و کودکی نشان می دهند.

پروپیونیک اسیدمی سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از:

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، ضعف ماهیچه و علائم دیگر با افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیک)، افزایش سطح آمونیاک خون، وجود کتون ها در ادرار، سطح بالای گلیسین در خون، افزایش سطح اسید های اُرگانیک خاص، کاهش پلاکت و گلبول های سفید، در صورت عدم درمان بحران متابولیک باعث تشنج، کما و گاهاً موجب مرگ می شود

علائمی که دیرتر ظاهر بروز می کنند شامل: مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی، مشکل در راه رفتن، دیستونی (انقباض غیر ارادی عضلات) اسپاستیکیت (گرفتگی عضلات)، کاهش رشد، استئوپورز (پوکی استخوان)، التهاب پانکراس و مشکلات بینایی.

عدم درمان سبب ایجاد مشکلات مغزی و عصبی می شود.

4- درمان پروپیونیک اسیدمی چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

1-    اجتناب از گرسنگی طولانی مدت: افراد مبتلا به پروپیونیک اسیدمی طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

2-    رژیم غذایی با کم پروتئین: مصرف مواد غذایی دارای کربوهیدرات مانند نان، حبوبات، میوه و سبزیجات و ... توصیه می شود. مواد غذایی و فرمولای ویژه که توسط پزشک توصیه می شود، حاوی مقدار کمی از اسید آمینه های ایزولوسین، والین، متیونین و ترئونین است.

3-  مصرف مواد دارویی:

تجویز ال-کارنی تین جهت کمک به تأمین انرژی و حذف مواد مضرر توسط پزشک

مصرف آنتی بیوتیک می تواند باعث کاهش سطح اسید پروپیونیک شود.

مصرف مواد شبه ویتامین مانند بتائین که در غلات و برخی مواد غذایی وجود دارد به تأمین انرژی بدن کمک می کند.

درکودکان با علائم بحران متابولیک ممکن است پزشک بی کربنات را برای کاهش سطح اسید در خون و گلوکز را برای جلوگیری از تجزیه چربی و پروتئین های ذخیره در بدن تجویز کند.

4-   انجام منظم تست های خون و ادرار

تست ادرار برای بررسی وجود کتون در ادرار می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. وجود میزان فراوان کتون در ادرار می تواند نشان از شروع علائم بحران متابولیک باشد.

تست خون برای بررسی میزان اسید آمینه ها برای تنظیم رژیم غذایی موثر است.

5-    در صورت ظاهر شدن علائم باید با پزشک تماس گرفته شود. از مصرف دارو بدون تجویز پزشک خودداری شود.

6-     پیوند کبد: برخی کودکان مبتلا نیاز به پیوند کبد دارند. پیوند کبد ممکن است باعث کاهش برخی علائم شود.

تمام درمان های پیشنهادی باید تحت نظر و با مشورت پزشک متخصص انجام گیرد.

5- پروپیونیک اسیدمی چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است.در صورتی که هر یک از والدین داراری یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به احتمال 25% خطر ابتلا به PA، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.

6-تست های تکمیلی پس از مثبت شدن:

- پیگیری به وسیله اندازه گیری پروفایل آسیل کارنیتین های پلاسما

- تست آمینواسیدهای پلاسما

- اندازه گیری ارگانیک اسید های ادرار

- اندازه گیری هموسیستئین پلاسما

- اندازه گیری ویتامین B12 سرم

 

-         غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

 

منابع

https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/PA.html

https://www.medicalhomeportal.org/newborn/propionic-acidemia

 

تاریخ انتشار: 20:3:12 1397/10/16