نام اختلال : Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria
مخفف : مخفف استانداردی تعریف نشده است در متن
از MMA+HCU استفاده می شود.
دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایشC4 DC (methylmalonyl carnitine) و افزایش (C3 (propionyl carnitine
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت :-
اختصاصیت :-
میزان
شیوع: 1:50000 , 1:100000
توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد
اسیدمی متیل مالونیک همراه با هموسیستئینوری(MMA+HCU) می باشد.
شرایط هر کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب
ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از
کودکان در نظر گرفته شود در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی
نداشته باشد. بیماران مبتلا به MMA+HCU حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 – اسیدمی متیل مالونیک همراه با
هموسیستئینوری چیست؟
یکی از اختلالات اسیدهای اُرگانیک می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال
در کاتابولیسم اسیدآمینه های خاص و اسید های چرب دچار مشکل هستند.
2- چه عواملی باعث
MMA+HCU می شوند ؟
MMA+HCU زمانی رخ می دهد که یکی از آنزیم های مسئول کاتابولیسم
اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب به فرم قابل استفاده برای بدن تولید نشود یا پس از
تولید نتواند به درستی عمل کند. کار این آنزیم ها
تغییر ویتامین B12 به نام کوبالامین به فرم قابل استفاده برای بدن
می باشد. زمانیکه بدن به درستی از ویتامین B12 استفاده نکند باعث تولید هموسیستئین و اسید متیل مالونیک و دیگر مواد مضر در
بدن می شود.
فرم شایع MMA+HCU
نقص کوبالامین C Cobalamin C deficiency
(CblC) نام دارد و فرم
های نادر آن
( CblD ) Cobalamin D deficiencyو (Cobalamin F deficiency
(CblF می باشد.
ایزولوسین، والین،
متیونین و ترئونین چهار اسیدآمینه ای هستند که مبتلایان به MMA+HCU به درستی قادر
به استفاده از آنها نمی باشند. این اسید آمینه ها در مواد غذایی پروتئینی وجود
دارند.
3- اگر MMA+HCU درمان
نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
هر فرد مبتلا به MMA+HCU
ممکن است علائم کمی متفاوت را از خود نشان دهد. بسیاری از کودکان CblC
علائم را در سال اول و اغلب در یک ماهگی نشان می دهند و تعدادی کمی حتی تا چهار
سالگی علائمی را نشان نمی دهند.
در کودکان با CblF
مدت کوتاهی پس از تولد علائم ظاهر می شوند.کودکان با CblD معمولاً علائم اولیه را بعد از دوران
کودکی نشان می دهند. این احتمال نیز وجود دارد تعداد کمی از مبتلایان علائم
پیشرفته را هرگز نشان ندهند.
علائم اولیه در
افراد MMA+HCU شامل :
کم اشتهایی، کاهش
رشد، خواب آلودگی شدید، تشنج، ضعف ماهیچه، اندازه سر و مغز کوچک (میکروسفالی )،
تجمع آب در مغز (هیدروسفالی) ، تأخیر در یادگیری و عقب ماندگی ذهنی، مشکلات در
بینایی، مشکلات قلب و کلیه، راش های پوستی.
اگر بحران های
متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلات تنفسی، تشنج، سکته مغزی، کما و
گاهی موجب مرگ می شود.
علائمی که دیرتر
بروز می کنند شامل: کاهش ناگهانی مهارت های مغزی ، گیجی و فراموشی، روان پریشی،
مشکلات رفتاری، لرزش، مشکل در تکلم و راه رفتن، آنمی، کاهش پلاکت و گلبول های سفید
خون.
4- درمان MMA+HCU
چیست ؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت: افراد مبتلا به MMA+HCU طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید
برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی با کم پروتئین: مصرف مواد غذایی دارای کربوهیدرات مانند نان، حبوبات، میوه
و سبزیجات و ... توصیه می شود. مواد غذایی با مواد غذایی و فرمولای ویژه که توسط
پزشک توصیه می شود که حاوی مقدار کمی از اسید آمینه های ایزولوسین، والین، متیونین
و ترئونین است.
3-
مصرف مواد دارویی:
تزریق ویتامین B12
به فرم هیدروکسی کوبالامین (OH-Cbl) ممکن است در برخی از مبتلایان سبب کاهش علائم شود.
تجویز ال-کارنیتین جهت کمک به تأمین انرژی و حذف مواد مضر.
مصرف مواد شبه ویتامین مانند بتائین که غلات و برخی مواد غذایی وجود دارد به کاهش
هموسیستئین در خون کمک می کند.
4-
کودکان با کاهش شدید انرژی و بی خوابی شدید باید تحت مراقبت
بوده و ممکن است پزشک بیکربنات را برای کاهش سطح اسید در خون و گلوکز را برای جلوگیری
از شکستن چربی و پروتئین های ذخیره در بدن تجویز کند.
5-
در صورت ظاهر شدن علائم باید با پزشک تماس گرفته شود. از
مصرف دارو بدون تجویز پزشک خودداری شود.
5- MMA+HCU چگونه
به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد
و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین داراری
یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به احتمال 25% خطر ابتلا به MMA+HCU
، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.
تست های تکمیلی پس
از مثبت شدن:
- پیگیری به وسیله اندازه گیری پروفایل آسیل
کارنیتین های پلاسما
- تست اسیدهای آمینه پلاسما
- اندازه گیری اُرگانیک اسید های ادرار
- اندازه گیری هموسیستئین پلاسما
- اندازه گیری اسید متیل مالونیک سرم
- اندازه گیری ویتامین B12 سرم
-
غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی
رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/MMA_HCU.html
تاریخ انتشار: 19:45:44 1397/10/16
