نام اختلال : Glutaric acidemia, type 1 deficiency
مخفف : GA-1
دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders
متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C5-DC( (glutaryl)
روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت :90%
اختصاصیت : -
میزان شیوع:1:40000
توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد گلوتاریک
اسیدمی نوع یک (GA-1) می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگرمتفاوت بوده و برخی از اطلاعات
ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص
ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان
درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به GA-1
حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و
درمان قرار گیرند.
1 – GA-1
چیست؟
یکی از اختلالات اسیدهای اًرگانیک می
باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن اسید آمینه ی لیزین و تریپتوفان
مشکل دارند.
2- چه عواملی باعث GA-1 می شوند ؟
GA-1 زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام گلوتاریل کوآ در بدن دچار نقص و یا کمبود گردد. وظیفه این آنزیم
شکستن ترکیب حدواسط گلوتاریل کوآ است. این ماده در مسیر شکستن لیزین، هیدروکسی
لیزین و تریپتوفان تولید می شود و تجمع بیش از اندازه آن در خون مضر می باشد. لیزین
و تریپتوفان در مواد غذایی حاوی پروتئین به وفور یافت می شود.
3- اگر GA-1 درمان نشود چه مشکلاتی پدید می
آید؟
کودکان مبتلا به این اختلال معمولاً در
بدو تولد سالم هستند؛ اگرچه بسیاری با اندازه
سر بزرگتر از حد نرمال به دنیا می آیند و سایر علایم از سن دو ماهگی تا چهارسالگی
ظاهر می شوند.
GA-1 سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی
می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تهوع، استفراغ، ضعف ماهیچه، زودرنجی و استرس.
اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلات اسپاسم ماهیچه
(Spasticity) ، حرکات غیرارادی دست و پا (Dystonia)، مشکلات در حفظ تعادل، افزایش
سطح مواد اسیدی در خون ( اسیدوز متابولیک)، تورم مغز ، کما و گاهی موجب مرگ می
شود.
از اثرات دیگر GA-1 (غیر
ازاثرات بحران های متابولیک ) می توان به کاهش رشد، بزرگ شدن کبد، پیشرفت اسپاسم،
تب های دوره ای، اختلال در تکلم و آسیب های مغزی اشاره نمود.
برخی از بیماران علائم خفیف تر و برخی بدون علائم می باشند و تنها زمانی که
خواهر یا برادر فرد مبتلا بیماری را نشان دهند قابل تشخیص اند.
4- درمان GA-1 چیست ؟
درمان زودهنگام برای مبتلایان به GA-1 برای جلوگیری از ایجاد بحران های متابولیک ضروری است.
درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به GA-1 طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی
مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی با پروتئین کم : مصرف مواد غذایی با پروتئین و لیزین و تریپتوفان کم و رژیم غذایی ویژه که توسط پزشک یا متخصص تغذیه تجویز می شود.
3-
مصرف دارو هایی نظیر ریبوفلائین و L-Carnitine با تجویز پزشک.
4-
تست های خون منظم برای بررسی سطح اسیدهای امینه و همچنین تست ادرار برای
تنظیم رژیم غذایی و دارو ممکن است توسط پزشک درخواست شود.
5-
در صورت ظهور هرگونه علائم بیماری به پزشک مراجعه شود.
5- GA-1 چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به
ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است.در صورتی که هر یک از
والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند، در هرحاملگی به احتمال 25% خطر
ابتلا به GA-1
، 50% احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.
6-
تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :
-
اندازه گیری آسیل کارنیتین
های پلاسما
-آنالیز اسیدهای اُرگانیک و آسیل گلیسین ادرار
- تأییدیه با تست آنزیم ETF/ETF-QO و یا توالی یابی ژنی
منابع
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/GA1.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/glutaric-acidemia-type-1
تاریخ انتشار: 19:51:2 1397/09/25
