نام اختلال : Argininemia/ Arginase deficiency

مخفف : ARG deficiency

دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح آرژینین و سیترولین

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت : N/A

اختصاصیت : N/A

میزان شیوع : نادر (1:300000)

 توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرژیناز می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران دارای کمبود آرزیناز حتما باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1-    کمبود آرژیناز چیست؟ یکی از انواع اختلالات آمینواسیدی می باشد. افراد با این کمبود مشکلاتی جهت حذف آمونیاک از بدن دارند. آمونیاک ماده مضری برای بدن می باشد که حین شکسته شدن پروتئین و اسیدهای آمینه در بدن تولید می شود.

 

2-    چه چیز موجب کمبود آرژیناز می شود؟ کمبود آرژیناز یکی از انواع اختلالات آمینواسیدی می باشد که به نام اختلالات سیکل اوره شناخته می شوند (Urea cycle disorders) .

کمبود آرژینین زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام آرژیناز در بدن ساخته نشود یا پس از ساخته شدن به درستی عمل نکند. کار این آنزیم شکستن اسید آمینه آرژینین و کمک به حذف آمونیاک از بدن می باشد. زمانی که آرژیناز به درستی عمل نکند، آرژینین و در امتداد آن آمونیاک در خون افزایش یافته که این اختلال می تواند اثرات جدی بر روی رشد، یادگیری و سلامت کودک داشته باشد.

3-    اگر کمبود آرژیناز جبران نشود، چه مشکلاتی پدید می آید؟ در افراد مختلف شرایط متفاوتی ایجاد می گردد. علائم ممکن است در نوزادی بروز نماید یا ممکن است تا زمان کودکی مخفی بماند. بیشتر کودکان در حدود سن یک سالگی اولین نشانه های بیماری را بروز می دهند.

این اثرات در نوزادی می تواند شامل :

1)     رشد ضعیف   2) تاخیر در یادگیری   3) اسپاسم    4) مشکلات تعادلی    5) نشانه های بیماری پس از تغذیه با مقادیر پروتئین زیاد

بیماری می تواند به موجب سطوح بالای آمونیاک در خون نیز رخ دهد اما رایج نیست. برخی از نشانه های افزایش آمونیاک در خون شامل :

1)     کاهش اشتها    2) خواب آلودگی یا کمبود انرژی    3) تحریک پذیری    4) استفراغ

که در صورت عدم درمان نشانه های دیگری نیز بروز خواهد کرد که شامل :

1)     ضعف عضلانی    2) کاهش یا افزایش در تون عضلانی    3) مشکلات تنفسی    4) تشنج

5) تورم مغز    6) کما    7) گاهی اوقات مرگ

تأثیرات رایج در سنین بالاتر شامل :

1)     رشد ضعیف 2) اسپاسم   3) اندازه کوچک سر     4) بیش فعالی     5) مشکلات رفتاری    

6) تأخیر در یادگیری    7) اجتناب از گوشت یا سایر مواد تغذیه ای با پروتئین بالا

8) حملات گاه به گاه استفراغ و خواب آلودگی بیش از حد

 

4-  درمان کمبود آرژیناز چیست؟ درمان شامل ممانعت از تولید آرژینین و آمونیاک در بدن می باشد. شروع درمان باید بلافاصله پس از شناسایی کودک به عنوان بیمار دارای نقص آرژیناز شروع شود که شامل :

1-    رژیم غذایی با پروتئین پایین و فرمولای ویژه

2-    دارو درمانی که شامل درمان با سدیم بنزوات و یا فنیل بوتیرات می باشد.

3-    انجام تست خون و ادرار شامل اندازه گیری سطح آمینواسیدی، پلاسما و اوروتیک اسیدهای ادراری

در صورت بروز علائم ذیل به پزشک معالج مراجعه نمایید:

1)     از دست دادن اشتها    2) کمبود انرژی یا خواب بیش از حد     3) استفراغ     4) تب    5) عفونت

6) تغییرات رفتاری یا شخصیتی    7) مشکل در راه رفتن و تعادل

 

6- کمبود آرژیناز چگونه به ارث می رسد؟

این اختلال به صورت اُتوزومال مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع در پسران و دختران به طور مساوی می باشد. هر کدام از والدین این کودکان به عنوان کریر ناقل یک ژن معیوب به فرزند خود می باشند. زمانیکه هر دو والدین کریر باشند در 25% از حاملگی ها، کودک دچار کمبود آرژیناز، 25% سالم و 50% ناقل ژن معیوب آرژیناز می باشند.

7- تست های تکمیلی پس از مثبت شدن تست غربالگری :

1)     اندازه گیری سطح آمینواسیدهای پلاسما

2)     اندازه گیری سطح اوروتیک اسید ادرار

·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام میگردد.

 منبع

WWW.newbornscreening.info / Arginase deficiency

 

 

تاریخ انتشار: 18:11:18 1397/06/13