اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency

نام اختلال : Argininosuccinic acid lyase deficiency

مخفف : ASAL deficiency

دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترونین و آرژینوسوکسنیک اسید

روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry

حساسیت : N/A

اختصاصیت : N/A

میزان شیوع : ( 1:70000)

 توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرزینوسوکسینات لیاز (ASAL) می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران دارای کمبودASAL  حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

کمبود ASAL  چیست؟ یکی از انواع اختلالات آمینواسیدی می باشد. افراد دچار این کمبود مشکلاتی جهت حذف آمونیاک از بدن دارند. آمونیاک ماده مصرفی بدن می باشد که حین شکسته شدن پروتئین و  اسید های آمینه در بدن تولید می شود.

چه چیز موجب کمبود ASAL می شود؟ کمبود ASAL یکی از انواع اختلالات آمینواسیدی است که به نام اختلالات سیکل اوره شناخته می شوند (Urea cycle disorders) .

کمبود ASAL زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام آرژینوسوکسینات لیاز در بدن ساخته نشود یا پس از ساخته شدن به درستی عمل نکند. کار این آنزیم کمک به دفع آمونیاک از بدن می باشد. محل فعالیت این آنزیم در اریتروسیت ها ، کبد و ... می باشد. در زمان نقص ASAL ، تجمع آمونیاک و سایر مواد حدواسط مضر در خون موجب آسیب مغزی می شود که در صورت عدم درمان، افزایش آمونیاک می تواند موجب مرگ شود.

اگر کمبود ASAL جبران نشود، چه عوارضی پدید می آید؟ به صورت طبیعی، بدن با تغییر آمونیاک و تبدیل آن به اوره موجب دفع ایمن آن از طریق ادرار می شود. اگر آمونیاک تبدیل به اوره نشود در خون تجمع یافته و در صورت عدم دفع می تواند صدمات جبران ناپذیری را در مفز ایجاد نماید.

نشانه های این کمبود و سن بروز این علائم در افراد مختلف متفاوت می باشد. 2 نوع اصلی کمبود ASAL وجود دارد. در رایج ترین فرم، علائم مدت زمان کوتاهی پس از تولد شروع می شود. نوع خفیف تر دیگری هم وجود دارد که نشانه های کمبود در اواخر دوران نوزادی و یا اوایل کودکی تظاهر می یابد.


نقص ASAL در نوزادی :

نوزادان سالم متولد می شوند اما در مدت کوتاهی علائم ایجاد می شوند. چند روز پس از تولد، سطح آمونیاک در خون نوزاد افزایش می یابد. 

برخی از اولین نشانه های افزایش سطح آمونیاک خون شامل :

کاهش اشتها    

کمبود انرژی یا خواب آلودگی بیش از حد  

تحریک پذیری   

استفراغ


اگر این علائم درمان نشوند، افزایش سطح آمونیاک می تواند باعث:

ضعف عضلانی  

کاهش یا افزایش در تون عضلانی  

مشکلات تنفسی  

تشنج

تورم مغز   

کما   

گاهی اوقات مرگ


سایر تأثیرات کمبود ASAL شامل :

رشد ضعیف    

بزرگی کبد 

تأخیر در یادگیری یا ناتوانی ذهنی

بدون درمان مناسب، اکثر نوزادان در هفته های ابتدایی تولد می میرند.

نقص ASAL در کودکی : این نوع خفیف تر می باشد. نشانه ها در پایان دوران نوزادی یا شروع دوران کودکی تظاهر می یابد. برخی علائم شایع شامل :

رشد ضعیف   

موهای خشک و شکننده   

بیش فعالی   

مشکلات تنفسی

عدم توانایی در یادگیری یا ناتوانی ذهنی 

اجتناب از مصرف گوشت یا سایر مواد غذایی با پروتئین بالا  

بزرگی کبد    

کوچک بودن اندازه سر   

دوره های متناوب افزایش سطح آمونیاک خون

 

عوارض ناشی از افزایش سطح آمونیاک خون اغلب در شرایط زیر ایجاد می گردد:

پس از یک دوره طولانی مدت بدون تغذیه

در طول بیماری یا عفونت

پس از وعده های غذایی با پروتئین بالا

درمان کمبود ASAL چیست؟ اغلب کودکان احتیاج به استفاده از رژیم هایی با سطح پروتئین پایین دارند. رژیم هایی که باید از آنها اجتناب شود یا مصرف آنها محدود شود شامل :

محصولات لبنی نظیر شیر و پنیر   

گوشت و مرغ     

ماهی   

تخم مرغ

لوبیای خشک شده و حبوبات   

خشکبار و کره بادام زمینی

متخصصین رژیم غذایی می توانند بهترین برنامه غذایی را جهت جلوگیری از کمبود پروتئین مورد نیاز بدن کودکان جهت رشد را در اختیار خانواده ها قرار دهند.

 استفاده از فرمولا

 دارو درمانی

انجام تست های آزمایشگاهی


در صورت بروز اتفاقات ذیل با پزشک متخصص تماس بگیرید:

از دست دادن اشتها

کمبود انرژی یا خواب آلودگی بیش از اندازه

استفراغ

تب

بیماری یا عفونت

تغییرات شخصیتی یا رفتاری

مشکل در راه رفتن یا مشکلات تعادل

پیوند کبد


کمبود ASAL چگونه به ارث می رسد؟

این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع در پسران و دختران به طور مساوی می باشد. هر کدام از والدین این کودکان به عنوان کریر، ناقل یک ژن معیوب به فرزند خود می باشند. زمانیکه هر دو والدین کریر باشند 25% از حاملگی ها، کودکان دچار کمبود ASAL، 25% سالم و 50% ناقل ژن معیوب ASAL می باشند.


تست های تکمیلی پس از مثبت شدن تست غربالگری :

اندازه گیری سطح پلاسمای اسیدهای آمینه خون

اندازه گیری اسیدهای اوروتیک ادرار


·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام میگردد.


منبع :

 

WWW.newbornscreening.info/ASAL deficiency

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 



تاریخ انتشار: 15:28:9 1397/06/13
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT-2 deficiency مقابله با سرطان مغز با استفاده از درمان ویروس فلج اطفال اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT deficiency فشارخون بالا قاتل بیصدا بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “ اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟ اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه - بیماری هموسیستینوری نحوه پیگیری نمونه نامناسب در گزارش پاپ اسمیر بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری سیتولوژی منفی ترشحات واژن و سرویکسی توأم با مقدار ناکافی و یا فقدان سلولهای اندوسرویکس بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری سیتولوژی منفی توأم با HPV مثبت بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری موارد سلولهای پوششی غیرطبیعی با اهمیت نامشخص یا ASC-US طبق آخرین راهنمای ASCCP آلرژی به تخم مرغ و تخم سایر پرندگان
رفتن به بالای صفحه