نام اختلال : Citrulinemia
مخفف : ASAS
دسته بندی اختلال :
Amino Acid Disorders
متابولیت مورد بررسی در غربالگری :
افزایش سطح سیترولین
روش مورد استفاده جهت غربالگری :
Tandem mass spectrometry
حساسیت : 100%
اختصاصیت : 100%
میزان شیوع : (
1:250000)
توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد سیترولینمی می باشد. شرایط هر
کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در
مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در
نظر گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد.
بیماران دارای سیترولینمی حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان
قرار گیرند.
1- سیترولینمی چیست؟ یکی از انواع اختلالات آمینواسیدی می باشد. افراد با این
اختلال نمی توانند آمونیاک تولید شده را از بدن خارج نمایند. آمونیاک ماده مضری برای
بدن می باشد که حین تجزیه پروتئین ها و اسیدهای آمینه در
بدن تولید می شوند.
2- چه عواملی باعث سیترولینمی می شود؟ سیترولینمی یکی از انواع اختلالات
اسیدهای آمینه می باشد که به نام اختلالات سیکل اوره نامبرده می شوند و زمانی رخ می
دهد که آنزیمی به نام آرژینیوسوکسینات سنتتاز (ASS) در بدن تولید نشده یا پس از
تولید، عملکرد مناسبی نداشته باشد. کار این آنزیم کمک به شکسته شدن آمینواسیدهای
خاص و انتقال
آمونیاک از بدن می باشد.
3- اگر سیترولینمی درمان نشود چه عوارضی پدید می آید؟ به صورت طبیعی، بدن
با تغییر آمونیاک و تبدیل آن به اوره موجب دفع ایمن آن از طریق ادرار می شود. اگر
آمونیاک تبدیل به اوره نشود در بدن تجمع یافته و در صورت عدم دفع می تواند صدمات
جبران ناپذیری را در مفز ایجاد نماید.
علائم بیماری و سن شروع بیماری در افراد مختلف متفاوت می باشد. رایج ترین فرم
سیترولینمی، فرم کلاسیک آن می باشد که معمولاً در نوزادی شروع می شود.
همچنین یک فرم نادر وجود دارد که بیشتر در میان افراد ژاپنی تبار شایع می باشد.
همچنین برخی از خانم ها علائم بیماری را در طول یا پس از حاملگی نشان می
دهند.
سیترولینمی کلاسیک: نوزادان در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما علائم بیماری
به سرعت پیشرفت می کند. در روزهای اول تولد، نوزاد حجم بالایی از آمونیاک را در
خون خود دارد.
برخی از اولین نشانه های افزایش سطح آمونیاک خون شامل :
- ضعف
تغذیه
- خواب
بیش از حد یا افت انرژی
- تحریک
پذیری
- استفراغ
اگر سطح بالای آمونیاک درمان نشود باعث:
- ضعف
عضلانی
- کاهش
یا افزایش در انقباضات عضلانی
- مشکلات
تنفسی
- مشکل
در گرم نگه داشتن بدن
- تشنج
- تورم
مغز
- کما و نهایتاً مرگ
دیگر تأثیرات سیترولینمی شامل :
- رشد ضعیف
- بزرگی
کبد
- تأخیر در یادگیری یا عقب ماندگی ذهنی
عدم درمان: بیشتر نوزادان در هفته های اول تولد فوت می کنند.
فرم های ضعیف تر:
در فرم های خفیف تر، عوارض بیماری در اواخر نوزادی یا در زمان کودکی بروز می
کند.
علائم در کودکان درمان نشده می تواند شامل:
نقص آرژینوسوکسینات لیاز در کودکی : در این نوع خفیف تر، علائم در پایان دوران
نوزادی یا شروع دوران کودکی تظاهر می یابد. برخی علائم شایع شامل :
- ضعف در رشد
- موهای خشک و شکننده
- بیش فعالی
- مشکلات تنفسی
- تأخیر در یادگیری یا عقب ماندگی ذهنی
- اجتناب از مصرف گوشت یا سایر مواد غذایی با پروتئین
بالا
- اسپاسم
- سکته مغزی
- نقص در عملکرد کبد
- افزایش سطح آمونیاک خون
افزایش سطح آمونیاک
خون معمولاً در شرایط ذیل اتفاق می افتد:
- گرسنگی
طولانی مدت
- در
طول بیماری یا عفونت
- پس
از وعده های غذایی با پروتئین بالا
برخی از اولین نشانه های افزایش سطح آمونیاک خون در کودکان شامل:
- ضعف
اشتها
- سردرد
شدید
- استفراغ
- خواب
آلودگی بیش از حد یا افت انرژی
- مشکلات
تنفسی
در صورت عدم درمان افزایش آمونیاک، مشکلات ذیل در کودکان اتفاق می افتد:
- مشکلات
تنفسی
- تورم
مغز
- تشنج
- کما و نهایتاً مرگ
فرم نادری از سیترولینمی در طول یا پس از حاملگی رخ می دهد؛ این خانم ها
ممکن است تجربه:
- استفراغ
- بی
حالی
- تشنج
- گیجی
و توهم
- تغییر
در رفتار شامل حالات دیوانگی و روان پریشی
- تورم مغزی
برخی از افراد نیز با نشانه های بسیار خفیف یا بدون هیچ علائمی باشند و فقط زمانی که
برادر یا خواهر آنها شناسایی شوند، تشخیص داده می شوند.
4- درمان سیترولینمی چیست؟ موثر ترین درمان برای سیترولینمی، رژیم غذایی با
پروتئین پایین می باشد. غذاهایی که باید از مصرف آنها اجتناب و یا مصرف آنها محدود
شوند شامل :
- محصولات لبنی نظیر شیر و پنیر
- گوشت
و مرغ
- ماهی
- تخم
مرغ
- لوبیای
خشک شده و حبوبات
- خشکبار
و کره بادام زمینی
متخصصین رژیم غذایی می توانند بهترین برنامه غذایی را جهت جلوگیری از کمبود
پروتئین مورد نیاز بدن کودکان جهت رشد را در اختیار خانواده ها
قرار دهند.
- استفاده از فرمولا
- دارو
درمانی؛ شامل سدیم بنزوات و فنیل استات و آرژنین
- انجام
تست های آزمایشگاهی
5- در
صورت بروز اتفاقات ذیل با پزشک متخصص تماس بگیرید:
- از
دست دادن اشتها
- کمبود
انرژی یا خواب آلودگی بیش از اندازه
- استفراغ
- تب
- بیماری
یا عفونت
- تغییرات
شخصیتی یا رفتاری
- مشکل
در راه رفتن یا مشکلات تعادل
- پیوند
کبد
6- سیترولینمی چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزومالمغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع در پسران و
دختران به طور مساوی می باشد. هر کدام از والدین این کودکان به عنوان حامل، ناقل
یک ژن معیوب به فرزند خود می باشند. زمانیکه هر دو والدین حامل باشند 25% از کودکان
مبتلا به سیترولینمی ، 25% سالم و 50% ناقل ژن معیوب سیترولینمی می باشند.
7- تست
های تکمیلی پس از مثبت شدن تست غربالگری :
- اندازه
گیری سطح پلاسمای اسید های آمینه خون
- اندازه
گیری اسیدهای اوروتیک ادرار
· غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می
گردد.
منابع :
WWW.newbornscreening.info/Citrulinemia
WWW.medicalhomeportal.org/newborn/Citrulinemia
تاریخ انتشار: 19:38:24 1397/06/12
