نام اختلال : Homocystinuria
مخفف : CBS
deficiency
دسته بندی اختلال :
Amino Acid Disorders
متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح متیونین در خون و هموسیستئین در ادرار
روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت : NA
اختصاصیت : NA
میزان شیوع : (1:200000
– 1:300000)
توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد هموسیستینوری می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود در صورتی که برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به هموسیستینوری حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.
1. هموسیستینوری چیست؟ یکی از انواع اختلالات آمینواسیدی می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، اختلال در تجزیه اسید آمینه متیونین دارند.
2. چه عواملی باعث هموسیستینوری می شود؟ این اختلال زمانی ایجاد می گردد که آنزیمی به نام سیستاتیونین
بتا سنتاز در بدن وجود نداشته باشد یا در صورت وجود به درستی عمل نکند. کار این
آنزیم تجزیه متیونین می باشد. زمانی که آنزیم CBS (Cystathionine beta- Synthase)
بدرستی عمل نکند، متیونین و اسید آمینه دیگری به نام هموسیستئین در خون افزایش
یافته و تجمع این دو، عوارضی را در بدن به وجود می آورد.
3-
اگر هموسیستینوری درمان نشود چه عوارضی پدید می آید؟ نوزادان در بدو تولد ظاهراً نرمال و سالم به نظر می رسند. به
مرور زمان، اگر شرایط درمان نشود، می تواند موجب تأخیر در رشد و یادگیری شود.
همچنین می تواند چشم ها، استخوان ها، قلب و عروق را تحت تاثیر قرار دهد.
2 نوع هموسیستینوری وجود دارد. نوع خفیف تر می تواند با مکمل
ویتامین B6 درمان
شود. نوع دیگر به درمان با B6 پاسخ نمی دهد. علائم
هر دو بیماری در افراد مختلف بسیار متفاوت می باشد.
رشد، یادگیری و رفتار:
تأخیر در رشد و یادگیری اغلب در سنین 1 تا 3 سالگی مشاهده می
گردد.
اثرات رایج در کودکان با عدم درمان به موقع شامل:
-
رشد ضعیف
-
مشکل وزن گیری
-
تأخیر در راه رفتن و صحبت کردن
-
مشکلات رفتاری و عاطفی
-
عدم توانایی جدی در یادگیری و عقب ماندگی ذهنی
چشم ها:
کودکان معمولاً بعد از یک سالگی دچار نزدیک بینی شدید می شوند.
در صورت عدم درمان نمره چشم ضعیف تر شده که معمولاً بین 2 تا 8 سالگی رخ می دهد.
گلوکوم (آب سیاه) عارضه ای است که با افزایش فشار داخل چشم اتفاق می افتد و می
تواند در پی عدم درمان رخ دهد. عدم درمان گلوکوم تواند باعث کوری شود.
استخوان ها و اسکلت بدن:
نوجوانان و بزرگسالان معمولاً بسیار قد بلند و باریک می باشند.
آنها ممکن است پاها، دست ها و انگشتان بلندی داشته باشند. ضعف عضلانی خصوصاً در
پاها، در اغلب کودکان مشاهده می شود.
قلب و عروق خونی:
عدم درمان هموسیستینوری می تواند موجب بیماری های قلبی و سکته
شود. در حقیقت سکته و بیماری های قلبی عامل اصلی مرگ های زودرس در افرادی هستند که
هموسیستینوری درمان نشده دارند.
سایر عوارض:
کودکانی که درمان نشوند اغلب پوست و موهای رنگ پریده دارند.
برخی دچار پانکراتیت شده و در برخی موارد تشنج گزارش شده است.
4-
درمان هموسیستینوری چیست؟
درمان های ذیل اغلب برای کودکان مبتلا به هموسیستینوری پیشنهاد
می گردد.
-
رژیم غذایی با متیونین پایین: کودک باید از خوردن شیر گاو،
گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ اجتناب کند. همچنین باید از خوردن لوبیای خشک، خشکبار
و کره بادام زمینی اجتناب کند. متخصصین رژیم غذایی می توانند بهترین برنامه غذایی
را جهت جلوگیری از کمبود پروتئین مورد نیاز بدن کودکان جهت رشد را در اختیار
خانواده ها قرار دهند.
-
غذای دارویی و فرمولا
-
مکمل ها شامل ویتامین B6، بوتین، ویتامین B12، اسیدفولیک ، L-Cysteine
-
آزمایش خون و ادرار
-
حاملگی: می تواند باعث افزایش ریسک بیماری های قلبی و سکته در
خانم های مبتلا به هموسیستینوری شود.
5-
هموسیستینوری چگونه به ارث می رسد؟ این اختلال به صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع
در پسران و دختران به طور مساوی می باشد. هر کدام از والدین این کودکان به عنوان حامل،
ناقل یک ژن معیوب به فرزند خود می باشند. زمانیکه هر دو والدین حامل باشند در 25%
از حاملگی ها، کودک مبتلا به هموسیستینوری ، 25% سالم و 50% ناقل ژن معیوب می شوند.
6-
تست های تکمیلی پس از مثبت شدن تست غربالگری:
اندازه گیری اسیدهای آمینه پلاسما
اندازه گیری هموسیستئین پلاسما
· غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می
گردد.
منابع:
WWW.newbornscreening.info/Homocystinuria
WWW.medicalhomeportal.org/newborn/Homocystinuria
تاریخ انتشار: 19:40:19 1397/06/11
