بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­ آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­ شود. اختلال در هر یک از این ژن ­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 45% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHA رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر به توالی­ یابی کل اگزون­ های ژن BCKDHA و شناسایی جهش ­های بیماری­زا در این ژن می­ باشد.