راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­شود. اختلال در هر یک از این ژن­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 35% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHB رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل در حال حاضر علاوه بر توالی یابی کل اگزون­های ژن  BCKDHAقادر به توالی­یابی کل اگزون­های ژن BCKDHB و شناسایی جهش­های بیماری­زا در این ژن نیز می­باشد.



تاریخ انتشار: 15:0:45 1398/06/16
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
بررسی ژنتیکی بیماران MSUD در استان مازندران راه اندازي تست تشخیص جهش های شایع تب¬مدیترانه¬ای(FMF) به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل توالی یابی ژنها BRCA1 و BRCA2 درگیر در سرطان های پستان و تخمدان غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازی شد راه اندازي تست هاي پنل ترومبوفيلي به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازي تست کاریوتایپ محصول سقط برای اولین بار در استان مازندران در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل حضور آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل در کلاس آموزشی تضمین کیفیت در بخش بیوشیمی دریافت نشان پلاتینوم دریافت لوح کیفیت سخنرانی آموزشی " تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین سقط شده " راه اندازی جوابدهی آنلاین سخنرانی آموزشی " بررسی شکستگی DNA اسپرم (SDFA)" سخنرانی آموزشی" بررسی ریزحذف های کروموزومY" سیستم ارسال پیامک
رفتن به بالای صفحه