راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­شود. اختلال در هر یک از این ژن­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 35% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHB رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل در حال حاضر علاوه بر توالی یابی کل اگزون­های ژن  BCKDHAقادر به توالی­یابی کل اگزون­های ژن BCKDHB و شناسایی جهش­های بیماری­زا در این ژن نیز می­باشد.



تاریخ انتشار: 15:0:45 1398/06/16
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
موج سوم کرونا شروع شده است آیا تزریق واکسن آنفلوآنزا تأثیری بر مهار ویروس کرونا دارد؟ ابتلا به کرونای خفیف می‌تواند از ابتلا به نوع شدید جلوگیری کند؟ برای درمان زردی قرص فنوباربیتال تجویز نشود فوق تخصص نوزادان: شیر مادر بعنوان بهترین شیر برای نوزادان نارس می باشد آزمایش واکسن اسپری بینیِ کرونا در چین انجام شد سندرم التهابی چندسیستمی در کودکان (MIS-C)، سندرم خطرناکی که برخی کودکان بهبودیافته از کرونا را هدف می‌گیرد مینو محرز: کرونا، از همیشه قوی‌تر شده است چه کسانی امسال باید واکسن آنفلوآنزا تزریق کنند؟ داروهای کاهش فشار خون چه تاثیری بر کرونا دارند؟ پیام دبیرکل سازمان بهداشت جهانی در مراسم نکوداشت روز پزشک افزایش بیماران بستری مبتلا به کرونا در سنین ٢٠-٤٠ سالگی چند دقیقه در کنار فرد مبتلا بمانیم کرونا می‌گیریم؟ مینو محرز: قدرت سرایت ویروس کرونا ۱۰ برابر شده است/ هشدار گسترش کرونا در محرم ابداع روشی جدید برای آزمایش کرونا در ژاپن
رفتن به بالای صفحه