توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازی شد

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­ آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­ شود. اختلال در هر یک از این ژن ­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 45% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHA رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر به توالی­ یابی کل اگزون­ های ژن BCKDHA و شناسایی جهش ­های بیماری­زا در این ژن می­ باشد.



تاریخ انتشار: 18:45:41 1398/04/16
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
قرنطینه خانگی فرصتی برای درکنار هم بودن/در طبیعت هم ممکن است در دام کرونا بیفتیم آیا ویروس کرونا از طریق هوا منتقل می شود؟ از مصرف خودسرانه مکمل ها جهت پیشگیری از بیماری کووید-19 خودداری کنید نکات تازه ای که باید در مورد کرونا ویروس بدانید فاصله‌گیری مهم است، اما بدون تست، جداسازی و ردیابی چرخه کرونا را متوقف نمی‌کند هر آنچه باید درباره آرایشگاهها به عنوان یکی از مکان‌های پرخطر انتشار ویروس کرونا بدانید اندازه گیری بیومارکر اینترلوکین6 (IL-6) در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل اگر مبتلا به ویروس کرونا شده اید چه باید بکنید ویروس کرونا چند ساعت بر روی موبایل زنده می ماند؟ فریز کردن (انجماد) و اثر آن بر روی ویروس کرونا تاثیر وسایل گرمایشی بر روی ویروس کرونا سازمان جهانی بهداشت: کرونا همه‌گیری جهانی شده است اطلاعیه سازمان غذا و دارو و هشدار در مورد استفاده از الکل صنعتی خطر انتقال ویروس کرونا از طریق نان نکاتی که در مراجعه به بانک جهت پیشگیری از ابتلا به ویروس کرونا باید رعایت کرد
رفتن به بالای صفحه