توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازی شد

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­ آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­ شود. اختلال در هر یک از این ژن ­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 45% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHA رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر به توالی­ یابی کل اگزون­ های ژن BCKDHA و شناسایی جهش ­های بیماری­زا در این ژن می­ باشد.



تاریخ انتشار: 18:45:41 1398/04/16
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
رونمایی از کیت تشخیص سریع آنتی ژن کووید-۱۹ با دقت ۸۵ درصدی کرونا چگونه از طریق چشم منتقل می‌شود؟ آخرین اخبار واکسن ایرانی کرونا از زبان وزیر بهداشت/ آغاز آزمایش انسانی از هفته آینده واکسن کمپانی Moderna علیه کووید ۱۹ چگونه است؟ 23 آبانماه (14 نوامبر)؛ روز جهانی دیابت مردانی: همه در معرض ابتلا به کرونا هستیم‌ آگهی دعوت به همکاری با آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل تخریب شدید بافت ریه، دلیل اصلی کرونای بلند مدت سازمان جهانی بهداشت: واکسن جدید وضعیت همه‌گیری کرونا را تغییر می‌دهد ویتامین‌هایی که ابتلا به کرونا را کاهش می‌دهد با استرس کرونا چه کنیم؟ مهمانی‌های خانوادگی، بازارچه‌های محلی و مراکز خدماتی بیشترین مکان های ابتلا به کرونا در بابل ویروس کرونا برای کدام گروه از افراد خطرناک تر است؟ رئیس انجمن سکته مغزی ایران: کرونا سکته مغزی را افزایش می‌دهد تازه‌ترین یافته‌های پزشکی محققان؛ ۸۰% مبتلایان به کرونا کمبود ویتامین دی دارند
رفتن به بالای صفحه