بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئینها نمیباشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود می آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می شود. اختلال در هر یک از این ژن ها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 45% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHA رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر به توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA و شناسایی جهش های بیماریزا در این ژن می باشد.
تاریخ انتشار: 18:45:41 1398/04/16
موضوعات مرتبط
یافته پژوهشگران آکسفورد: بیماری آرتروز یک ریشه زیستی واحد دارد یک هشدار پزشکی مهم در روزهای سرد/ مراقب سکته سرمایی باشید! مردان در تیررس سکته قلبی؛ ۳۵ سالگی مرز جدید خطر توصیه های دانشگاه هاروارد برای کسانی که در مرز دیابت هستند آزمایش خون Galleri میتواند بیش از 50 نوع سرطان را در مراحل اولیه تشخیص دهد برای پیشگیری از سکته قلبی (حمله قلبی) چه آزمایش هایی توصیه می شود نقش مصرف اُمگا -3 در کاهش خطر ابتلای زنان به آلزایمر سرنخهای جدیدی در مورد چگونگی شوک آنافیلاکسی توسط غذاها رویکرد جدید دانشمندان به خون قاعدگی؛ مایعی برای تحقیق درباره آندومتریوز، دیابت و سرطان تحول در کنترل آنتیبیوتیکها با استفاده از نور سوکرالوز و اختلال در باروری مردان توکسوپلاسما گوندی و ناباروری مردان کرونا شایعترین ویروس تنفسی در گردش در کشور اطلاعات تکمیلی و راهنمایی برای ارائهدهندگان واکسن در خصوص استفاده از واکسن ۹ظرفیتی HPV روز جهانی آزمایشات بالینی مبارک
