بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود می آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می شود. اختلال در هر یک از این ژن ها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 45% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHA رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر به توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA و شناسایی جهش های بیماریزا در این ژن می باشد.
تاریخ انتشار: 18:45:41 1398/04/16
موضوعات مرتبط
آگاهی عمومی از ابتلا به ایدز توصیه انجمن طب مادر و جنین آمریکا برای تشخیص و مدیریت محدودیت رشد جنین (FGR) آزمایش جدید می‌تواند مردان را از نمونه‌برداری‌های غیرضروری سرطان پروستات بی‌نیاز کند غربالگری بیماری SMA از امسال با کیت تشخیصی ایرانی ایرانی‌ها بیشتر به کدام سرطان مبتلا می‌شوند یائسگی (Menopause) سندرم تخمدان پلی کیستیک جراحی اسلیو معده چیست؟ واژینوز باکتریال(Bacterial vaginosis) دریافت گواهینامه ISO 15189 توسط آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل چکاپ کامل زنان چکاپ کامل مردان زنگ خطر ویروس جدید کرونا شهریور 1402 | هشدار سویه EG.5 جلسه برگزاری بررسی نتایج حاصل از برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برگزار شد تشخیص سریع ۵۰ نوع سرطان با یک آزمایش خون ساده
