بررسی ژن ها و کشف اختلالات مربوط
به آنها در خصوص بیماری های ژنتیکی، امروزه به
عنوان بخشی از خدمات ژنتیک پزشکی در
نظر گرفته می شوند. نتایج حاصل از تست های
مولکولی می تواند جهت بررسی ناقلین و
تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرد.
در روش های تشخیص ژنتیک مولکولی ابتدا DNA از
سلول های هسته دار نظیر گلبول های
سفید، سلول های بوکال، مایع امنیوتیک، پرزهای جنینی و فیبروبلاست استخراج می شود و در
ادامه بر اساس
نوع بیماری، تست مولکولی خاصی تعیین و جهت تشخیص بیماری مورد استفاده
قرار می
گیرد.
در بخش ژنتیک این مرکز تست های
مولکولی به شرح زیر انجام می شود و همکاران ما در
تلاشند تا با راه اندازی تست های دیگر، خدمات بیشتری را به بیماران محترم ارائه نمایند.
ردیف
|
نام بیماری/وضعیت
|
روش تشخیصی آزمایشگاهی
|
1
|
سندرم کلاین فلتر
|
Klinefelter syndrome
|
QF-PCR
|
2
|
سندرم ترنر
|
Turner syndrome
|
QF-PCR
|
3
|
سندرم پاتائو
|
Trisomy 13
|
QF-PCR
|
4
|
سندرم ادوارد
|
Trisomy 18
|
QF-PCR
|
5
|
سندرم داون
|
Trisomy 21
|
QF-PCR
|
6
|
حضور یا عدم حضور ژن SRY در موارد ابهام جنسی
|
QF-PCR/STS-PCR
|
7
|
تشخیص ریزحذف های منطقه AZF روی بازوی بلند کروموزوم Y در موارد آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید
|
STS-PCR
|
محل و جایگاه:
بخش ژنتیک در طبقه پنجم آزمایشگاه
واقع شده است.
پرسنل و تحصیلات:
این بخش دارای 3 پرسنل با مدرک کارشناسی ارشد ژنتیک به نام
های زهرا فغان زاده گنجی،
نفیسه طاهری و نیکی محسنی افشار می باشند و مسئول فنی
بخش دکتر امید جزایری با
مدرک دکترای تخصصی ژنتیک انسانی می باشند.
کیت ها و مواد مصرفی:
جهت انجام تست های بخش از کیت های تولید داخلی و خارجی
استفاده می شود. کیت های
مصرفی از شرکت های معتبری همچون QIAgen ، Amplisens و Devyser تهیه می شود.
کنترل کیفی:
:QF
PCR برای بیماران مشکوک به انواع انیوپلوئیدی، از DNA نمونه
هایی که قبلا وجود یک
ناهنجاری مشخص مثلا سندروم داون در آنها به اثبات رسیده است،
به عنوان کنترل مثبت
استفاده می شود و نیز نتایج این تست توسط تست های سیتوژنتیک
شامل کاریوتایپ یا FISH
تأیید می شود.
:STS-PCR جهت بررسی ریزحذف های منطقه AZF، از DNA نمونه هایی که قبلا وجود ریز
حذف خاصی در آنها به اثبات رسیده است،
به عنوان کنترل مثبت استفاده می شود. همچنین از
نمونه DNA یک مرد سالم و
یک زن سالم به عنوان کنترل استفاده می شود.
نحوه پذیرش و ورود نمونه ها به بخش:
پذیرش بیماران با ثبت مشخصات آنان در کامپیوتر توسط
کارمندان بخش پذیرش انجام می
گیرد و در ادامه فرم اطلاعات و رضایت نامه بیماران
توسط یکی از پرسنل بخش ژنتیک پر می
شود، کیفیت نمونه کنترل شده و از کارت شناسایی
و سوابق پزشکی بیمار کپی گرفته می شود
و در ادامه نمونه به بخش وارد شده و روند آزمایش شروع می شود.
نحوه جواب دهی نمونه های انجام شده:
پس از اتمام مراحل آزمایش و آماده شدن نتایج، به بیمار
اطلاع داده شده و سپس با مراجعه
بیمار به آزمایشگاه، نتیجه آزمایش توسط یکی از
پرسنل بخش ژنتیک به بیمار تحویل داده می
شود. لازم به ذکر است که با وجود دستگاه Genetic Analyzer 3500 در این مرکز، نیازی به
ارسال نمونه به تهران، جهت انجام مرحله
پایانی تست ها نمی باشد و در نتیجه جواب دهی می
تواند بسیار سریع انجام شود که این
امر به ویژه در مورد انیوپلوئیدی ها و زنان بارداری که برای
سقط قانونی دارای
محدودیت زمانی هستند، حائز اهمیت می باشد.