بررسی ژنتیکی بیماران MSUD  در استان مازندران

در راستای طرح تحقیقاتی "بررسی ژنتیکی بیماران MSUD (ادرار شربت افرا) در استان مازندران" جهش ایجاد کننده این بیماری در اولین خانواده مبتلا شناسایی شد.

لازم به ذکر است که این طرح تحقیقاتی با همکاری آزمایشگاه رازی بابل-دانشگاه علوم پزشکی بابل و دانشگاه مازندران در حال انجام است و در طی آن بیماران از لحاظ 3 ژن درگیر در این بیماری شامل BCKDHA، BCKDHB وDBT بررسی می شوند.



تاریخ انتشار: 17:56:22 1398/11/19
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
راه اندازي تست تشخیص جهش های شایع تب¬مدیترانه¬ای(FMF) به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل توالی یابی ژنها BRCA1 و BRCA2 درگیر در سرطان های پستان و تخمدان راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازی شد راه اندازي تست هاي پنل ترومبوفيلي به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازي تست کاریوتایپ محصول سقط برای اولین بار در استان مازندران در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل حضور آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل در کلاس آموزشی تضمین کیفیت در بخش بیوشیمی دریافت نشان پلاتینوم دریافت لوح کیفیت سخنرانی آموزشی " تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین سقط شده " راه اندازی جوابدهی آنلاین سخنرانی آموزشی " بررسی شکستگی DNA اسپرم (SDFA)" سخنرانی آموزشی" بررسی ریزحذف های کروموزومY" سیستم ارسال پیامک
رفتن به بالای صفحه