در راستای طرح تحقیقاتی "بررسی ژنتیکی بیماران MSUD (ادرار شربت افرا) در استان مازندران" جهش ایجاد کننده این بیماری در اولین خانواده مبتلا شناسایی شد.
لازم به ذکر است که این طرح تحقیقاتی با همکاری آزمایشگاه رازی بابل-دانشگاه علوم پزشکی بابل و دانشگاه مازندران در حال انجام است و در طی آن بیماران از لحاظ 3 ژن درگیر در این بیماری شامل BCKDHA، BCKDHB وDBT بررسی می شوند.
تاریخ انتشار: 17:56:22 1398/11/19
موضوعات مرتبط
غربالگری بیماری SMA از امسال با کیت تشخیصی ایرانی ایرانی‌ها بیشتر به کدام سرطان مبتلا می‌شوند یائسگی (Menopause) سندرم تخمدان پلی کیستیک جراحی اسلیو معده چیست؟ واژینوز باکتریال(Bacterial vaginosis) دریافت گواهینامه ISO 15189 توسط آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل چکاپ کامل زنان چکاپ کامل مردان زنگ خطر ویروس جدید کرونا شهریور 1402 | هشدار سویه EG.5 جلسه برگزاری بررسی نتایج حاصل از برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برگزار شد تشخیص سریع ۵۰ نوع سرطان با یک آزمایش خون ساده کاندیدا اوریس یک عفونت قارچی نو ظهور کانسرهای وابسته به HPV جابجایی کروموزومی و افزایش سقط مکرر
