در راستای طرح تحقیقاتی "بررسی ژنتیکی بیماران MSUD (ادرار شربت افرا) در استان مازندران" جهش ایجاد کننده این بیماری در اولین خانواده مبتلا شناسایی شد.
لازم به ذکر است که این طرح تحقیقاتی با همکاری آزمایشگاه رازی بابل-دانشگاه علوم پزشکی بابل و دانشگاه مازندران در حال انجام است و در طی آن بیماران از لحاظ 3 ژن درگیر در این بیماری شامل BCKDHA، BCKDHB وDBT بررسی می شوند.
تاریخ انتشار: 17:56:22 1398/11/19
موضوعات مرتبط
برای پیشگیری از سکته قلبی (حمله قلبی) چه آزمایش هایی توصیه می شود نقش مصرف اُمگا -3 در کاهش خطر ابتلای زنان به آلزایمر سرنخ‌های جدیدی در مورد چگونگی شوک آنافیلاکسی توسط غذاها رویکرد جدید دانشمندان به خون قاعدگی؛ مایعی برای تحقیق درباره آندومتریوز، دیابت و سرطان تحول در کنترل آنتی‌بیوتیک‌ها با استفاده از نور سوکرالوز و اختلال در باروری مردان توکسوپلاسما گوندی و ناباروری مردان کرونا شایع‌ترین ویروس تنفسی در گردش در کشور اطلاعات تکمیلی و راهنمایی برای ارائه‌دهندگان واکسن در خصوص استفاده از واکسن ۹ظرفیتی HPV روز جهانی آزمایشات بالینی مبارک ایران با «گاردیسان» به جمع تولید کنندگان واکسن چهار ظرفیتی HPV پیوست چرا سطح AFP در فیبروم بزرگ افزایش می یابد؟ آپدیت سال 2025 توصیه شده توسط ACOG ماموریت انجمن سرطان آمریکا: رهایی از سرطان‌های مرتبط با HPV سرطان معده، سرطان شایع در مازندران و بابل/ غربالگری تا 47 درصد موجب کاهش مرگ ناشی از سرطان معده می شود
