بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­شود. اختلال در هر یک از این ژن­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 35% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHB رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل در حال حاضر علاوه بر توالی یابی کل اگزون­های ژن  BCKDHAقادر به توالی­یابی کل اگزون­های ژن BCKDHB و شناسایی جهش­های بیماری­زا در این ژن نیز می­باشد.