راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار در بدن به وجود می­آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می­شود. اختلال در هر یک از این ژن­ها باعث بروز بیماری MSUD می­شود. در 35% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHB رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل در حال حاضر علاوه بر توالی یابی کل اگزون­های ژن  BCKDHAقادر به توالی­یابی کل اگزون­های ژن BCKDHB و شناسایی جهش­های بیماری­زا در این ژن نیز می­باشد.



تاریخ انتشار: 15:0:45 1398/06/16
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
رونمایی از کیت تشخیص سریع آنتی ژن کووید-۱۹ با دقت ۸۵ درصدی کرونا چگونه از طریق چشم منتقل می‌شود؟ آخرین اخبار واکسن ایرانی کرونا از زبان وزیر بهداشت/ آغاز آزمایش انسانی از هفته آینده واکسن کمپانی Moderna علیه کووید ۱۹ چگونه است؟ 23 آبانماه (14 نوامبر)؛ روز جهانی دیابت مردانی: همه در معرض ابتلا به کرونا هستیم‌ آگهی دعوت به همکاری با آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل تخریب شدید بافت ریه، دلیل اصلی کرونای بلند مدت سازمان جهانی بهداشت: واکسن جدید وضعیت همه‌گیری کرونا را تغییر می‌دهد ویتامین‌هایی که ابتلا به کرونا را کاهش می‌دهد با استرس کرونا چه کنیم؟ مهمانی‌های خانوادگی، بازارچه‌های محلی و مراکز خدماتی بیشترین مکان های ابتلا به کرونا در بابل ویروس کرونا برای کدام گروه از افراد خطرناک تر است؟ رئیس انجمن سکته مغزی ایران: کرونا سکته مغزی را افزایش می‌دهد تازه‌ترین یافته‌های پزشکی محققان؛ ۸۰% مبتلایان به کرونا کمبود ویتامین دی دارند
رفتن به بالای صفحه