جابجایی کروموزومی و افزایش سقط مکرریکی از مواردی که در گایدلاین های مختلف اشاره شده است، آن است که در زنانی که سابقه سقط مکرر و یا نازایی دارند، اگر در پروسه غربالگری در گروه پرخطر قرار گرفتند، می توانند به جای آمنیوسنتز ، تست NIPT پیشنهاد نمود.

در این توصیه یک نکته مهم غافل مانده است.

این حالت باید شرطی به وجود کاریوتایپ نرمال والدین شود، چرا که بسیاری از علل سقط های زودهنگام در بارداری و یک سری از نازایی ها منشاء اختلالات کروموزومی بخصوص از نوع balanced translocation rearrangement دارد که در تست NIPT قابل تشخیص نمی باشد.

ولی اگر کل سقط های دوران بارداری را در نظر بگیریم، عامل 8-2 درصد آن آنومالی کروموزومی در والدین می باشد.

بطور کلی وجود balanced translocation rearrangement چه در مرد و چه در زن ریسک سقط مکرر را بین 20 تا 50% در هر بارداری افزایش می دهد و هرچه این قطعات بازآرایی شده بزرگتر باشد امکان سقط بیشتر است.

دقت شود که این ترانسلوکیشن ها در پروگنوز بد بارداری رل مهمی داشته و بخصوص در homologous Robertsonian translocations شانس ختم بارداری و تولد یک بچه زنده بسیار پایین است.
.

توجه به این نکته مهم است، که در وجود balanced translocation rearrangement چون ماده ژنتیکی کم و یا زیاد نشده است، بنابراین فرد از لحاظ فنوتیپی چه از نظر ذهنی و چه فیزیکی مشکلی ندارند.

ولی گامت های و یا سلولهای جنسی این افراد (یعنی چه اسپرم و یا چه تخمک) می تواند دو نوع نرمال و یا گامتی که محتویات یک کروموزوم و یا ماده ژنتیکی آن بیشتر شده و در حین حال یک کروموزوم دیگر کمتر می باشد.

بنابراین در صورت  تشکیل جنین از گامت های مشکل دار، سلولی تشکیل می شود که دچار یک unbalanced translocation rearrangement  می شود که نتیجه آن بالا رفتن احتمال بروز سقط‌ جنین و یا به دنیا آمدن فرزندانی حامل اختلالات کروموزمی نامتعادل خواهد بود که مشکلات تکاملی و رفتاری را به همراه خواهد داشت (نظیر سندرم فریاد گربه و یا Cri-du-chat - حذف قسمتی از کروموزوم 5 - و یا سندرم ویلیامز که بازوی کوتاه کروموزوم 7 حذف می شود).




همین مسئله در اینورژن ها (یا وارونگی) کروموزومی مشاهده می شود، چرا که قطعه ای کروموزومی که شکسته می شود می تواند، توالی یک ژن را از بین برده و در نتیجه عملکرد ژن را دچار مشکل کند، ولی میزان ماده ژنتیکی تغییری نمی کند.


تاریخ انتشار: 18:55:28 1402/03/11
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
رفتن به بالای صفحه