دوشنبه 1 خرداد 1396 - Monday, May 22, 2017
آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی

آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی

 

با انجام یک آزمایش سلامت نوزاد خود را تضمین کنید


مادر عزیز، پدر گرامی


شاید این سوالی باشد که در بدو تولد نوزاد در ذهن بسیاري از والدین مطرح می شود که آیا می توان کاري انجام داد تا از بروز بعضی از بیماریهاي ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیري کنیم؟ جواب این سوال" آري" است. شما می توانید تنها با چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزادی، نوزاد یا کودک خود را در مقابل خطر بروز بسیاري از بیماریهاي ذهنی و جسمی محافظت کنید.


آزمایش غربالگري بیماری های متابولیک مادرزادی چیست؟

این آزمایش براي شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادر زادی می باشد. بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می شوند. کودکان مبتلا به این بیماریهای مادرزادی، در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماریها  قرار دارند.


چرا انجام این آزمایش ضروري است؟

این آزمایش غربالگري، براي تشخیص نوزادان یا کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است. این بیماریها شامل بیماریهاي ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناك باشند. بسیاری از این بیماري ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل درمان بوده و می توان از بروز علائم شدید و خطرناك این بیماریها جلوگیري کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم و . . . را به دنبال داشته باشند.

 

این آزمایش چگونه انجام می شود؟

جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (پس از 3 روز) و تغذیه با شیر مادر بر روي فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود 20 تا 30  نوع از بیماریهاي متابولیک را با استفاده از روش های اسپکترومتری جرمی مانند اسپکترومتری جرمی پشت سر هم (Tandem Mass Spectrometry or LC-MS/MS) تشخیص داد.

در اغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاري از ایالتهاي آمریکا، کشورهاي اروپایی و بسیاری از کشورهای توسعه یافته انجام این تست غربالگري بر روي نوزادان اجباري است.


آیا اگر شما سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی ندارید و یا دیگر کودکان شما سالم هستند، باز هم انجام این آزمایش ضروري است؟

جواب این سوال" آري" است. درحقیقت بسیاري از کودکان مبتلا به این اختلالات، که الگوي وراثت مغلوب دارند، سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند بیشتر است.


آیا اگر کودك شما در هنگام تولد سالم به نظر می رسد باز هم انجام این تست ضروري است؟

جواب این سوال هم"آري" است. اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتداي تولد، ظاهري کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماري تشخیص دهد.


بهترین زمان انجام این آزمایش چه زمانی است؟

بهترین زمان انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد و پس از شیر دادن  (72 ساعت بعد از تولد) می باشد تا بتوان از بروز علائم جدي و جبران ناپذیر آن جلوگیري کرد.


اگر شما نتوانستید این آزمایش را چند روز اول تولد نوزادتان انجام دهید، آیا انجام این آزمایش بعد از آن نیز برای فرزند شما می تواند مفید باشد؟

جواب این سوال هم"آري" است. زیرا بعضی از بیمار یهای متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکنند، بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی می تواند برای کودک شما مفید باشد.


تفاوت آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک  با آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود چیست؟

در آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک حدود 30 نوع بیماری بصورت همزمان قابل تشخیص است در صورتیکه در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود فقط دو نوع بیماری بررسی می گردد.

 

بیماریهای متابولیک نوزادان به چند گروه تقسیم می شوند؟

 

بیماری های متابولیک نوزادان به هفت گروه؛ اختلالات متابولیک اسید های آمینه، اختلالات متابولیک اُکسیداسیون  اسیدهای چرب،  اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک (آلی)، اختلالات اندوکرین، اختلالات اگزوکرین، هموگلوبینوپاتی و سایر اختلالات  تقسیم می شوند. اختلال در مسیر متابولیسم این ترکیبات منجر به تجمع ترکیبات حدواسط با خواص سمی و کمبود محصول نهایی می گردد. اکثر این اختلالات وراثت  مغلوب می باشند.

 

 

اختلالات متابولیک نوزادان که با روش های اسپکتروفتومتری جرمی پشت سر هم (LC-MS/MS) قابل شناسایی می باشند:

 

اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه در نوزادان: آرژنینمی، آرژینوسوکسینیک اسیدوری، سیترولینمی، هموسیستینوری، بیماری شربت افرا (MSUD

 

فنیل کتونوری (PKU)، تیروزینمی نوع یک .

 

اختلالات متابولیک اکسیداسیون  اسیدهای های چرب:  نقص برداشت کارنتین، نقص آنزیم کارنتین پالمیتوئیل ترانسفراز یک ، نقص آنزیم کارنتین آسیل کارنتین ترانسلوکاز، گلوتاریک اسیدمی نوع دو ، نقص کمپلکس پروتئینی سه عملکردی (TFP)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز خیلی طویل زنجیر(VLCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز کوتاه زنجیر (SCADD).

 

اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: گلوتاریک اسیدمی نوع یک، 3-متیل کروتونیل گلیسینوری، 2-متیل 3-هیدروکسی بوتیریک اسیدمی، نقص آنزیم بتاکتو تیولاز، هیدروکسی متیل گلوتاریک اسیدوری، نقص آنزیم هالوکربوکسیلاز- بیوتینیداز، ایزوبوتریل گلیسینوری، اسیدمی ایزو والریک، مالونیک اسیدوری، متیل مالونیک اسیدمی، پروپیونیک اسیدمی، 2-متیل بوتیریل گلیسینوری.

 

اختلالات متابولیک نوزادان که با سایر روشها قابل شناسایی است:

 

اختلالات اندوکرین: هیپرپلازی فوق کلیوی مادرزادی و کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) مادرزادی.

 

اختلالات اگزوکرین:سیستیک فیبروزیس.

 

هموگلوبینوپاتی:  آنمی داسی شکل.

 

سایر اختلالات: گالاکتوزمی، اختلالات شنوایی و  نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID).

 

 

·           علاقمندان گرامي، جهت اطلاعات بيشتر اسلايدهاي موجود در سايت را دانلود نماييد. 

 

 




فایل پیوستی : دانلود فایل پیوستی


تاريخ ارسال : 19:6:58 26/9/1392


و سایر مقالات...
هيچ مقاله درج نشده است.
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل - Babol Razi Pathobiology Lab
Copyright © 2012 Babol Razi Pathobiology Lab. All rights reserved.
Design By : Abar Rayaneh Tabarestan Co.
رفتن به بالای صفحه