اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency

نام اختلال : Carnitine acylcarnitine translocase deficiency

مخفف :  Deficiency CAT یا CATD

دسته بندی اختلال: Disorders      Fatty Acid Oxidation

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 

روش مورد استفاده جهت غربالگری :  Tandem Mass Spectrometry

حساسیت : 100%

 اختصاصیت :  99.98%

 میزان شیوع: 1:250000

توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CAT می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتی که برای کودکان دیگر، همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به CAT  حتماَ باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.


1 Deficiency  CAT چیست؟

 یکی از اختلالات اُکسیداسیون اسید چرب می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در کاتابولیسم چربی  و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.


2- چه عاملی باعثDeficiency CAT می شوند؟

Deficiency CAT زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام   ) Carnitine Acylcarnitine Translocase (CAT در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند کار خود را به درستی انجام دهد. کار این آنزیم کمک به چربی لیپید ذخیره شده در بدن است.

 

3- اگر Deficiency CAT درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

در برخی کودکان مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی).

اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلات تنفسی ، تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.

دو فرم ازDeficiency CAT (CATD) وجود دارد که شایع ترین آن در نوزادان با سنین پایین تر اتفاق می افتد. و فرمی که شیوع کمتری دارد در نوزادان با سن بالاتر و  کودکان رخ می دهد.

 الف- CATD  در نوزادان

نوزادان با اختلال CATD  اغلب در هفته اول زندگی خود علائم را نشان می دهند. بحران متابولیک از علائم شایع در این گروه می باشد.افزایش سطح آمونیاک خون و آسیب های مغزی جدی می تواند اتفاق بیفتد. همچنین ضعف ماهیچه ، بزرگ شدن کبد  و مشکلات قلبی و تنفسی از علائمی است که در صورت عدم درمان این بیماری معمولا منجر به مرگ می شود.

  ب- CATD  درکودکان

شکل خفیفD  CAT در کودکان معمولاً قبل از سه سالگی ظاهر می شود و معمولاً خطر بحران متابولیک را به همراه دارد. این گروه معمولا مشکلات قلبی را نشان نمی دهند.

در این اختلال ، علائم در صورت نخوردن غذا پس از چند ساعت ظاهر می شوند.

4- درمانD CAT چیست ؟

درمان های توصیه شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

  •   اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا بهD  CAT طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
  •  رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود. مبتلایان از مصرف مواد غذایی حاوی اسید های چرب زنجیره بلند اجتناب کنند. رژیم غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.
  •   L-Carnitine  و روغن MCT

مصرف  L-Carnitine به تامین انرژی بدن کمک می کند.

روغن MCT  گاهی به عنوان بخشی از برنامه غذایی برای مبتلایان تجویز می شود. این روغن حاوی اسید چرب با زنجیره متوسط می شود.

مصرف داروها و رژیم غذایی با مشورت پزشک باید انجام شود. در  صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.

CATD -5  چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به CATD ، 50%  احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن فرزند وجود دارد.

6- تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :

- اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما

- اندازه گیری اسید های اُرگانیک ادرار

- تأیید تشخیص با بررسی فعالیت آنزیمی در کشت فیبروبلاست و یا توالی یابی DNA

  • غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

منابع:

https://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/CAT.html

www.medicalhomeportal.org/newborn/cact-deficiency

 



تاریخ انتشار: 20:0:36 1397/06/18
Shortcut keys: Prev=Right , Next=Left
موضوعات مرتبط
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT-2 deficiency مقابله با سرطان مغز با استفاده از درمان ویروس فلج اطفال اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT deficiency فشارخون بالا قاتل بیصدا بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “ بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟ اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه - بیماری هموسیستینوری نحوه پیگیری نمونه نامناسب در گزارش پاپ اسمیر بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری سیتولوژی منفی ترشحات واژن و سرویکسی توأم با مقدار ناکافی و یا فقدان سلولهای اندوسرویکس بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری سیتولوژی منفی توأم با HPV مثبت بر مبنای آخرین دستورالعمل ASCCP نحوه پیگیری موارد سلولهای پوششی غیرطبیعی با اهمیت نامشخص یا ASC-US طبق آخرین راهنمای ASCCP آلرژی به تخم مرغ و تخم سایر پرندگان
رفتن به بالای صفحه